Sàng lọc trước sinh: Giảm gánh nặng

Hiện nay, với các kỹ thuật xét nghiệm và chẩn đoán y khoa tiên tiến, thai phụ có thể biết trước được tình trạng sức khỏe của con mình, gần như chính xác đến 99%. Từ đó có thể can thiệp để hạn chế rủi ro cho thai phụ và em bé. Theo Chương trình sàng lọc trước sinh của Bộ Y tế, mỗi năm đã có hàng chục ngàn thai phụ được tầm soát để loại trừ những trường hợp không như mong muốn.

Tuy mất mà được!

Là một trong những bệnh viện thực hiện Chương trình sàng lọc trước sinh, trong các năm qua Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TPHCM) đã triển khai thường quy trên hầu hết các thai phụ. Trung bình mỗi năm bệnh viện tiếp nhận sàng lọc gần 15.000 trường hợp, chẩn đoán trước sinh gần 7.000 ca. Trong đó, phát hiện dị tật bẩm sinh hơn 2.500 ca và buộc phải chấm dứt thai kỳ 1.600 ca. Theo lãnh đạo bệnh viện, đa số trường hợp buộc chấm dứt thai kỳ khi qua xét nghiệm, chẩn đoán cho thấy trẻ bị mắc các chứng bệnh bẩm sinh nghiêm trọng như suy giáp bẩm sinh; nguy cơ mắc các hội chứng Down, dị tật ống thần kinh…

Theo các chuyên gia y tế, tần suất mắc bệnh Down là 1/800 – 1/1.000 trẻ sinh sống. “Nó không những thường kèm theo những dị tật bẩm sinh khác, mà còn làm trẻ sống chậm phát triển tâm thần và nguy cơ bệnh bạch huyết cao từ 10 – 20 lần, làm cho tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh thấp”,

BS Huỳnh Thị Thu Thủy, Phó Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, cho biết. Cùng với Down, các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng hội chứng Edwards (hay còn gọi là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 18 – thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh, tần suất mắc thấp hơn 1/3.333 trẻ sinh ra nhưng nó làm cho 55% trẻ tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu đời. Riêng dị tật ống thần kinh có tỷ lệ mắc là 1/2.000 trẻ sinh sống, nhưng 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sẩy thai và thai chết lưu.

Khám thai và xét nghiệm định kỳ để sàng lọc trước sinh. ẢNH: NGUYỄN CÔNG THÀNH

Theo các chuyên gia y tế, việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng, không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra. Tại Việt Nam, Bộ Y tế ghi nhận tần suất trẻ bị các chứng bệnh trên sinh ra sống là 0,6% – 2%. Tuy nhiên, một khi đã mắc các căn bệnh trên thì không thể điều trị triệt để, tạo nên gánh nặng về mặt tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.

Do đó, sàng lọc trước sinh bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao nhằm chọn hướng can thiệp, xử trí thích hợp, hạn chế sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, giúp giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội về sau, cũng là nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con

Cùng với các bệnh di truyền hoặc dị tật, lây truyền HIV từ thai phụ sang con cũng là vấn đề đang được ngành y tế quan tâm. Theo thống kê của Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, số thai phụ được tư vấn dự phòng HIV tăng lên mỗi năm, trung bình mỗi tháng phát hiện từ 30 – 40 thai phụ nhiễm HIV đến khám hoặc sinh con tại bệnh viện.

Tương tự, Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương đã tư vấn dự phòng HIV cho gần 2.000 thai phụ nhiễm HIV trong 5 năm qua. Trong số đó, phần lớn trường hợp phát hiện khi đến khám thai và đáng lo ngại là ngày càng trẻ hóa. Theo Bộ Y tế, kết quả giám sát trọng điểm cho thấy tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm phụ nữ mang thai ở nước ta đang có xu hướng gia tăng. Ước tính mỗi năm có khoảng 7.000 phụ nữ mang thai nhiễm HIV, chiếm 0,25% trong tổng số phụ nữ mang thai.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia y tế, hiện hầu hết các phụ nữ mang thai nhiễm HIV được phát hiện muộn trong giai đoạn chuyển dạ. Điều này gây khó khăn trong việc tư vấn, chăm sóc theo dõi và điều trị dự phòng HIV từ mẹ sang con. “Nhiều thai phụ đã không tiếp cận được các dịch vụ dự phòng lây nhiễm từ mẹ sang con, nguyên nhân chủ yếu là do bản thân họ thiếu thông tin, thiếu kiến thức, sự kỳ thị và phân biệt đối xử. Mặt khác, các dịch vụ dự phòng chưa được cung cấp một cách rộng rãi”, một lãnh đạo bệnh viện phụ sản nhìn nhận.

Điều đáng nói, hầu hết thai phụ chưa có ý thức dự phòng cho chính mình, nhất là những đối tượng được liệt vào danh sách có nguy cơ cao như gái mại dâm, nghiện ma túy, có chồng là lái xe tải đường dài…

Các chuyên gia y tế khuyến cáo, nếu không áp dụng các biện pháp can thiệp mạnh mẽ dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con thì tỷ lệ lây truyền HIV cho con là 35%, như vậy mỗi năm sẽ có khoảng hơn 3.000 trẻ sinh ra bị nhiễm HIV. Tuy nhiên, nếu phụ nữ mang thai nhiễm HIV áp dụng các biện pháp can thiệp dự phòng sớm thì tỷ lệ lây truyền từ mẹ sang con chỉ khoảng 5%, đồng nghĩa với việc có thể cứu được hơn 2.500 trẻ em không bị lây truyền HIV từ mẹ.

TƯỜNG LÂM