Rối loạn chuyển hóa là một căn bệnh xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bệnh bẩm sinh thường gặp ở trẻ từ sơ sinh đến dưới 12 tháng tuổi, trong khi hội chứng chuyển hóa liên quan đến béo phì, tiểu đường tuýp 2… thường gặp ở người cao tuổi, đặc biệt là nhóm từ 60 tuổi trở lên.
Rối loạn chuyển hóa là một nhóm các tình trạng sức khỏe xảy ra đồng thời, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng như tiểu đường type 2, bệnh tim mạch và đột quỵ. Tình trạng này thường liên quan đến sự bất thường trong quá trình trao đổi chất của cơ thể, bao gồm cách cơ thể xử lý đường, chất béo và protein. Theo WHO nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa do sự kết hợp phức tạp giữa yếu tố di truyền, môi trường sống, lối sống của mỗi cá nhân…
Những triệu chứng của rối loạn chuyển hoá
Rối loạn chuyển hóa thường không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu tuy nhiên có thể biểu hiện qua một số dấu hiệu vòng eo lớn hơn bình thường. Nam giới ≥ 90cm, nữ giới ≥ 80cm (theo t/c Việt Nam). Các chỉ số huyết áp thường ở mức ≥ 130/85 mmHg. Mức đường huyết lúc đói cao: ≥ 100 mg/dL (5.6 mmol/L). Mức chất béo trung tính (triglyceride) cao: ≥ 150 mg/dL (1.7 mmol/L). Mức cholesterol tốt (HDL-C) thấp: Nam giới < 40 mg/dL, nữ giới < 50 mg/dL.
Ngoài ra, một số trường hợp xuất hiện các triệu chứng khác như mệt mỏi, lờ đờ, khát nước, vàng da, sụt cân không rõ nguyên nhân. Một số trường hợp hiếm gặp gây co giật thường liên quan đến các rối loạn chuyển hóa di truyền nặng.
Theo y khoa, kháng insulin là nguyên nhân sâu xa và phổ biến nhất dẫn đến rối loạn chuyển hoá. Khi cơ thể không sử dụng insulin một cách hiệu quả để đưa đường từ máu vào tế bào, dẫn đến tích tụ glucose trong máu và làm tăng đường huyết.
Thừa cân, béo phì đặc biệt là béo bụng gây mỡ thừa, đặc biệt là mỡ tích tụ quanh vùng bụng, ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình chuyển hóa và tăng nguy cơ kháng insulin.
Do công việc ngồi nhiều, lối sống ít vận động, không tập thể dục thể thao cũng làm giảm khả năng cơ thể sử dụng glucose và chất béo, gây tích tụ mỡ thừa. Chế độ ăn tiêu thụ nhiều đường, chất béo bão hòa, carbohydrate tinh chế và ít chất xơ cũng là nguyên nhân gây bệnh.
Ngoài những nguyên nhân chủ quan, yếu tố di truyền cũng là nguyên nhân dẫn đến bệnh rối loạn chuyển hóa, tuổi cao nguy cơ mắc bệnh sẽ càng tăng. Các tình trạng bệnh lý khác như hội chứng buồng trứng đa nang, bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu, suy giáp, cường giáp. Căng thẳng kéo dài tăng tiết hormone cortisol, có thể gây kháng insulin. Đối với những người hút thuốc lá mặc dù không trực tiếp gây rối loạn chuyển hóa nhưng làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh mạch máu và tim.
Rối loạn chuyển hóa được phân loại thành hai nhóm chính gồm rối loạn chuyển hóa mắc phải và rối loạn chuyển hoá di truyền.
Rối loạn chuyển hóa mắc phải thường do lối sống, chế độ ăn uống và các bệnh lý khác gây ra. Đây là nhóm phổ biến hơn, bao gồm hội chứng chuyển hóa (Metabolic Syndrome) gồm các yếu tố nguy cơ như béo bụng, tăng đường huyết, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu (tăng triglyceride và giảm HDL-C). Đây là dạng rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất và là tiền đề cho nhiều bệnh mãn tính.
Rối loạn chuyển hóa lipid (rối loạn mỡ máu): Tình trạng tăng cholesterol xấu (LDL-C), triglyceride hoặc giảm cholesterol tốt (HDL-C).
Tiểu đường type 2: Do cơ thể không sản xuất đủ insulin hoặc không sử dụng insulin hiệu quả. Gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD): Tích tụ mỡ trong gan không liên quan đến việc uống rượu.
Bệnh gút (Gout): Do rối loạn chuyển hóa purin dẫn đến tăng axit uric máu và lắng đọng tinh thể urat tại khớp. Rối loạn chuyển hóa di truyền (bẩm sinh): Do thiếu hụt hoặc bất thường của các enzyme, hormone hoặc gen liên quan đến quá trình chuyển hóa. Các bệnh này thường hiếm gặp và biểu hiện từ sớm, có thể nghiêm trọng:
Phenylketone niệu (PKU): Thiếu enzyme chuyển hóa phenylalanine, gây tổn thương thần kinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bệnh tăng cholesterol máu gia đình do di truyền gen gây tăng cholesterol rất cao ngay từ nhỏ. Bệnh dự trữ lysosome gồm nhiều bệnh khác nhau như Gaucher, Hunter, Niemann-Pick, Tay-Sachs, do tích tụ các chất thải trong tế bào.
Galactosemia: Suy giảm khả năng phân hủy đường galactose. Bệnh siro niệu (Maple Syrup Urine Disease): Thiếu enzyme chuyển hóa một số axit amin, khiến nước tiểu có mùi như siro.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa thường dựa trên các tiêu chí lâm sàng và xét nghiệm máu. Theo các khuyến nghị của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) và Liên đoàn Đái tháo đường Quốc tế (IDF), một người được chẩn đoán mắc hội chứng chuyển hóa khi có ít nhất 3 trong 5 tiêu chí sau:
Vòng eo lớn: ≥ 90cm (nam) và ≥ 80cm (nữ).
Triglyceride cao: ≥ 150 mg/dL (1.7 mmol/L).
HDL cholesterol thấp: < 40 mg/dL (nam) và < 50 mg/dL (nữ).
Huyết áp cao: ≥ 130/85 mmHg.
Glucose máu lúc đói cao: ≥ 100 mg/dL (5.6 mmol/L).
Phương pháp điều trị và phòng ngừa rối loạn chuyển hóa
Trong y khoa, việc điều trị rối loạn chuyển hóa theo suốt đời do đó cần sự kiên trì và kiểm soát các yếu tố nguy cơ, ngăn ngừa biến chứng. Những phương pháp khoa học cần được duy trì như:
Đảm bảo lối sống khoa học, yếu tố cực kỳ quan trọng thông qua chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh như hạn chế đường, đồ ngọt, carbohydrate tinh chế. Giảm chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa (trans fat). Đặc biệt tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, ưu tiên protein nạc và chất béo không bão hòa đơn/đa. Nam giới cân bỏ thuốc lá, hạn chế rượu bia.
Tăng cường các hoạt động thể chất, duy trì tập thể dục đều đặn ít nhất 150 phút/tuần với cường độ vừa phải. Duy trì cân nặng tỷ lệ thuận với chiều cao của cơ thể do việc giảm cân, giảm mỡ bụng đảm nhiệm vai trò đặc biệt quan trọng.
Các yếu tố kiểm soát căng thẳng nên duy trì thường xuyên như đi bộ, hành thiền, tập yoga…Một số trường hợp có thể cần sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sỹ.
Đối với những trường hợp đã thay đổi lối sống nhưng không đủ hiệu quả hoặc bệnh đã tiến triển cần tuân thủ các chỉ định của bác sỹ điều trị như dùng thuốc điều trị huyết áp cao để kiểm soát huyết áp.Thuốc điều trị cholesterol cao để điều chỉnh nồng độ lipid máu. Thuốc điều trị tiểu đường để kiểm soát đường huyết…Người bệnh cần được kiểm tra sức khỏe định kỳ (xét nghiệm máu, đo huyết áp, vòng eo) để đánh giá hiệu quả điều trị và điều chỉnh phác đồ nếu cần.
Rối loạn chuyển hóa là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng tuy nhiên có thể kiểm soát và phòng ngừa thông qua việc thay đổi lối sống khoa học. Hiện nay tỷ lệ bệnh nhân rối loạn chuyển hóa ngày càng gia tăng trên toàn cầu, bao gồm cả Việt Nam, là một xu hướng đáng báo động. Nguyên nhân gây bệnh do những thay đổi trong lối sống và môi trường sống của con người hiện đại.
Để bảo vệ sức khoẻ, phòng ngừa bệnh rối loạn chuyển hoá người dân cần duy trì chế độ ăn khoa học. Đây là nguyên nhân chính và quan trọng nhất bởi chế độ ăn nhiều năng lượng, chất béo và đường, đồ ăn nhanh, đồ ăn chế biến sẵn, đồ uống có đường và các thực phẩm giàu calo, chất béo bão hòa, carbohydrate tinh chế đã dẫn đến việc tiêu thụ quá mức năng lượng so với nhu cầu của cơ thể. Điều này gây tích lũy mỡ thừa, đặc biệt là mỡ bụng.
Tương tự thói quen ít vận động, không tập thể dục làm giảm khả năng cơ thể sử dụng glucose và chất béo hiệu quả, dẫn đến tích tụ năng lượng và gây kháng insulin. Ngoài ra lối sống thức khuya, thiếu ngủ, áp lực công việc gây căng thẳng kéo dài, làm tăng tiết hormone cortisol kích thích sự thèm ăn, tăng tích trữ mỡ và gây kháng insulin, góp phần vào rối loạn chuyển hóa. Thiếu ngủ cũng ảnh hưởng tiêu cực đến hormone điều hòa chuyển hóa.
Tình trạng thừa cân, béo phì gia tăng cũng là yếu tố nguy cơ hàng đầu dẫn đến rối loạn chuyển hóa ở cả người trưởng thành và trẻ em trên toàn thế giới. Mỡ bụng tiết ra các chất gây viêm và ảnh hưởng đến hoạt động của insulin, dẫn đến kháng insulin.
Yếu tố di truyền và tuổi tác
Nếu trong gia đình có người mắc tiểu đường type 2, tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu hoặc hội chứng chuyển hóa, nguy cơ mắc bệnh của các thành viên trong gia đình cũng sẽ cao hơn do yếu tố di truyền.
Khả năng chuyển hóa của cơ thể có xu hướng kém hiệu quả hơn khi lớn tuổi. Điều này thể hiện rõ thông qua các số liệu báo cáo cho thấy gia tăng bệnh nhân ở độ tuổi 40-50.
Đô thị hóa và môi trường sống
Môi trường sống kém vệ sinh, thiếu không gian xanh, thiếu cơ hội tiếp cận thực phẩm lành mạnh và các hoạt động thể chất cũng là một trong những nguyên nhân gia tăng tỷ lệ rối loạn chuyển hóa. Mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy việc phơi nhiễm các chất trong môi trường có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa của cơ thể.
Sự gia tăng của rối loạn chuyển hóa là hệ quả của những thay đổi trong lối sống hiện đại, đặc biệt là chế độ ăn uống không lành mạnh và thiếu vận động, cùng với các yếu tố di truyền và môi trường. Để giảm thiểu khả năng mắc bệnh người dân cần thực hiện lối sống lành mạnh thông qua chế độ ăn uống đa dạng, khoa học, hạn chế chất béo, uống rượu bia…và duy trì tập luyện thể thao để tăng cường sức khỏe, phòng ngừa nguy cơ gây bệnh.
BÀI CÙNG CHỦ ĐỀ
Rối loạn chuyển động chân tay chu kỳ, PLMD: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị
Mối liên hệ vi khuẩn đường ruột và bệnh tiểu đường type 2
Dấu hiệu ban đêm cảnh báo gan nhiễm mỡ: Đừng bỏ qua
Bệnh nội tiết là những bệnh như thế nào?
Tiêu chuẩn chẩn đoán chứng khó tiêu chức năng
Yhocvn.net
Chưa có bình luận.
