Teo thực quản bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp và có thể dẫn đến các biến chứng nhiễm trùng, suy hô hấp, viêm phổi thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng. Theo số liệu thống kê của WHO cứ 5000 trẻ sơ sinh chào đời sẽ có 1 trẻ gặp dị tật teo thực quản bẩm sinh. Bệnh có thể xuất hiện kèm các dị tật khác hoặc xuất hiện đơn lẻ. Nếu không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời trẻ sẽ phải đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm.
Teo thực quản bẩm sinh là tình trạng gián đoạn lưu thông của thực quản
Thực quản là một ống cơ rỗng, dài khoảng 25cm, nằm sau khí quản, trước cột sống, là phần tiếp nối của hầu ở cổ, xuống ngực, xuyên qua cơ hoành và kết thúc ở phần đầu của dạ dày. Thực quản đảm nhiệm vai trò quan trọng trong bộ máy tiêu hóa khi tham gia vào hoạt động nuốt, ngăn chặn sự trào ngược dạ dày thực quản. Ngoài ra, thông qua phản xạ ợ hơi, nôn trớ, thực quản có chức năng tống các chất trong cơ thể ra khỏi dạ dày.
Teo thực quản bẩm sinh là tình trạng gián đoạn lưu thông của thực quản kèm theo sự bất thường trong lưu thông giữa thực quản và khí quản kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác như dị tật tim bẩm sinh, dị tật ở hệ tiêu hóa, dị tật ở cột sống, dị tật ở tay chân, dị tật thận…
5 loại teo thực quản bẩm sinh dựa trên cấu hình giải phẫu
Loại A teo thực quản cô lập không có lỗ rò khí quản kèm theo, loại này chiếm tỷ lệ khoảng 8% các ca mắc. Loại B teo thực quản với lỗ rò khí quản đoạn gần, loại này hiếm gặp nhất với tỷ lệ mắc phải khoảng 1%.
Loại C teo thực quản bẩm sinh với lỗ rò khí quản xa. Đây là loại teo thực quản phổ biến nhất với tỷ lệ mắc phải cao khoảng 84%. Với loại D teo thực quản kèm rò khí phế – thực quản gần và xa với tỷ lệ nhỏ khoảng 3% ca mắc. Tương tự loại E chỉ là một lỗ rò khí quản riêng biệt với tỷ lệ mắc khoảng 4%.
Nguyên nhân gây teo thực quản bẩm sinh do một số gen như Shh, CHD7, SOX2…
Sự hình thành của thực quản và khí quản bắt đầu từ sự tách rời của cơ quan tiêu hóa nguyên thủy khi bào thai phát triển ở giai đoạn sớm. Khi thực quản và khí quản không có sự tách rời hoặc không phát triển hoàn toàn có thể dẫn đến teo thực quản bẩm sinh và rò thực quản và khí quản. Hai dị tật này được phát hiện cùng nhau trong 90% trường hợp. Các nhà nghiên cứu tìm ra một số gen liên quan đến teo thực quản như Shh, CHD7, SOX2, FANCB, MYCN. Tuy nhiên căn nguyên đầy đủ của dị tật này chưa được xác định đầy đủ và có khả năng là đa yếu tố. Đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị teo thực quản thường là sản phụ đa ối, sản phụ cao tuổi, sản phụ có các bất thường trong 3 tháng đầu mang thai như dùng thuốc hoặc nhiễm trùng…
Dấu hiệu nhận biết trẻ sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh
Quá trình mang thai, thông qua siêu âm khoảng 1/3 thai nhi mắc teo thực quản bẩm sinh được chẩn đoán ở tuần 24 của thai kỳ với biểu hiện phổ biến nhất là chứng đa ối ở sản phụ. Tuy nhiên, cũng có trường hợp không chẩn đoán được trước sinh. Trẻ khi sinh ra mắc dị tật teo thực quản có các triệu chứng phổ biến như tăng tiết dịch dẫn đến sặc, chảy nhiều nước dãi, có hiện tượng “sùi bọt cua”. Trẻ có thể bị nghẹt thở, suy hô hấp, tím tái, trào ngược trong khi bú hoặc trẻ không đặt được ống thông mũi dạ dày.
Nếu trẻ bị teo thực quản kèm thực quản và khí quản sẽ có biểu hiện căng dạ dày do không khí từ khí quản sẽ đi qua lỗ rò thực quản xa rồi vào dạ dày. Trên phim chụp X-quang sẽ thấy dạ dày trẻ chứa đầy khí.
Trẻ sơ sinh bị teo thực quản loại A và loại B sẽ không có biểu hiện chướng bụng vì không có đường rò từ khí quản đến thực quản xa. Bệnh nhân teo thực quản loại E có thể không xuất hiện triệu chứng lâm sàng.
Trẻ sơ sinh bị viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần khi bị teo thực quản
Trẻ khi bị teo thực quản nếu tiếp tục được cho bú có thể khiến tình trạng viêm phổi thêm trầm trọng thậm chí đe dọa tính mạng. Vì vậy, việc phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh có vai trò vô cùng quan trọng trong phòng ngừa nguy cơ hoại tử ruột và các các nguy cơ khác.
Các bác sỹ cho biết khi được chẩn đoán teo thực quản, trẻ cần được đặt nội khí quản để đường thở được kiểm soát hoặc đặt nhẹ ống thông để hút dịch tiết ở hầu họng. Không cho trẻ ăn uống qua đường miệng kết hợp dùng kháng sinh và dịch truyền tĩnh mạch. Khi tình hình sức khỏe của trẻ ổn định về đường thở các bác sĩ sẽ đánh giá và tư vấn đối với từng trường hợp.
Đối với trẻ sơ sinh chào đời với cân nặng dưới 1500 gram sẽ được thắt lỗ rò. Sau đó khi trẻ lớn hơn sẽ chữa dị tật teo thực quản bằng phương pháp khâu 2 đầu thực quản với nhau nếu có thể để thông ống tiêu hóa từ miệng đến dạ dày. Nếu khoảng cách teo thực quản quá lớn, bác sĩ sẽ phẫu thuật dùng 1 đoạn ruột đưa lên trên để ghép nối với thực quản hoặc đưa đầu trên thực quản ra cổ, mở thông dạ dày để cho trẻ ăn. Khi trẻ được 6 tháng tuổi trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình thực quản.
Trẻ bị teo thực quản không được điều trị kịp thời sẽ bị viêm phổi tái đi tái lại, trào ngược dạ dày thực quản. Việc điều trị teo thực quản ở trẻ sơ sinh khá khó khăn vì trẻ có xu hướng sinh non nhẹ cân, viêm phổi… Tỷ lệ sống sót của bệnh nhi cao khoảng khoảng 85% – 90%, tuy nhiên nếu có dị tật liên quan đến tim thì tỷ lệ tử vong sẽ cao. Các chuyên gia đánh giá trẻ sơ sinh trải qua quá trình điều trị teo thực quản đều gặp một số vấn đề liên quan đến hô hấp, tiêu hóa tuy nhiên sẽ được cải thiện theo thời gian khi tuổi lớn dần.
BÀI CÙNG CHỦ ĐỀ
Phẫu thuật điều trị teo thực quản bẩm sinh
Trật khớp háng bẩm sinh: Dấu hiệu, phân loại và điều trị
Tư thế ngủ tốt tránh trào ngược, tốt cho dạ dày theo các chuyên gia
Bí quyết giảm trào ngược axit dạ dày cực hiệu quả
Yhocvn.net
Chưa có bình luận.
