Phân tích DNA thai nhi, hay còn gọi là xét nghiệm huyết thống thai nhi, là một đột phá quan trọng trong y học di truyền. Công nghệ này cho phép xác định mối quan hệ sinh học giữa thai nhi và cha giả định ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Có hai phương pháp tiếp cận chính để thực hiện xét nghiệm này: xâm lấn và không xâm lấn. Bài viết này sẽ đi sâu vào cơ chế, độ chính xác, chi phí, và các yếu tố an toàn của từng phương pháp.
Cơ Sở Khoa Học và Các Phương Pháp Phân Tích
1. Phân Tích ADN thai nhi Không Xâm Lấn (NIPT Paternity)
Đây là phương pháp tiên tiến và được khuyến nghị rộng rãi nhất hiện nay. Nguyên lý của phương pháp này dựa trên sự tồn tại của ADN thai nhi tự do (cell-free fetal DNA – cffDNA) trong tuần hoàn máu của người mẹ. Sau tuần thứ 7 của thai kỳ, các tế bào nhau thai chết đi và giải phóng một lượng DNA của thai nhi vào máu mẹ. Lượng cffDNA này thường chiếm khoảng 3-10% tổng lượng DNA tự do trong máu người mẹ.
Cơ chế: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ (thường khoảng 7-10 ml). Mẫu máu này sau đó được phân tích để tách chiết cffDNA của thai nhi. Tiếp đến, cffDNA được giải trình tự gen và đối chiếu với mẫu DNA của cha giả định. Sự tương đồng về các trình tự gen (STR – Short Tandem Repeats) ở một số locus nhất định sẽ là cơ sở để kết luận về mối quan hệ huyết thống.
Ưu điểm: Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn, do đó không gây rủi ro sảy thai, rò ối, hoặc nhiễm trùng tử cung. Độ chính xác lên tới 99.99% và có thể thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 7 của thai kỳ, mặc dù các chuyên gia thường khuyến cáo thực hiện tốt nhất vào tuần thứ 10.
Chi phí: Cao hơn so với phương pháp xâm lấn, thường dao động khoảng 20.000.000 VNĐ, tùy thuộc vào thời gian trả kết quả.
2. Phân Tích ADN thai nhi Xâm Lấn (Invasive Paternity Testing)
Phương pháp này yêu cầu lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi, do đó tiềm ẩn một số rủi ro nhất định cho cả mẹ và bé. Có hai kỹ thuật chính được sử dụng:
Chọc Ối (Amniocentesis): Kỹ thuật này được thực hiện khi thai nhi đạt từ 16 đến 17 tuần tuổi. Bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một kim nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, đâm xuyên qua thành bụng để lấy một lượng nhỏ nước ối (khoảng 15-30 ml). Nước ối chứa các tế bào da, dây rốn, và màng ối của thai nhi, từ đó có thể chiết xuất DNA để phân tích.
Sinh Thiết Gai Nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS): Kỹ thuật này có thể thực hiện sớm hơn, từ tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ bánh nhau (chorionic villi) qua đường bụng hoặc đường âm đạo.
Rủi ro và Độ an toàn: Cả hai phương pháp xâm lấn đều có nguy cơ biến chứng, mặc dù tỷ lệ khá thấp (khoảng 1/500), bao gồm rò rỉ nước ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng tử cung, hoặc thậm chí là sảy thai. Do đó, việc thực hiện cần được cân nhắc kỹ lưỡng và chỉ tiến hành dưới sự giám sát chặt chẽ của các bác sĩ chuyên khoa sản.
Chi phí: Thường thấp hơn phương pháp không xâm lấn, dao động từ 7.000.000 – 8.000.000 VNĐ.
Đối Tượng Chỉ Định và Lưu Ý Quan Trọng xét nghiệm ADN thai nhi
Ai Cần Thực Hiện Xét Nghiệm?
Mặc dù có thể được thực hiện theo yêu cầu, xét nghiệm ADN thai nhi thường được chỉ định trong các trường hợp sau:
Pháp lý và Hôn nhân: Xác định huyết thống để hoàn tất các thủ tục pháp lý, nhập cư, hoặc giải quyết các vấn đề hôn nhân, gia đình.
Nhu cầu cá nhân: Mẹ bầu hoặc gia đình có nhu cầu xác minh mối quan hệ huyết thống vì những lý do cá nhân hoặc nghi vấn.
Y tế: Trong một số trường hợp, xét nghiệm này có thể được kết hợp với sàng lọc dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề di truyền khác.
Lưu Ý Quan Trọng
Tư vấn chuyên môn: Bất kể lựa chọn phương pháp nào, việc tư vấn với bác sĩ di truyền hoặc chuyên gia sản khoa là bước bắt buộc. Họ sẽ giúp đánh giá tình trạng sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, đưa ra lời khuyên phù hợp và giải thích rõ ràng về các rủi ro (nếu có).
Lựa chọn cơ sở uy tín: Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào công nghệ, trang thiết bị và kinh nghiệm của đội ngũ phòng lab. Hãy lựa chọn các trung tâm xét nghiệm uy tín, có chứng nhận chất lượng và áp dụng công nghệ tiên tiến, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
Thời gian trả kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có sau 7-10 ngày làm việc. Một số trung tâm cung cấp dịch vụ trả kết quả nhanh hơn (3-5 ngày) với mức chi phí cao hơn. Tóm lại, xét nghiệm ADN thai nhi là một công cụ khoa học mạnh mẽ, mang lại sự chắc chắn về mặt huyết thống. Việc lựa chọn phương pháp không xâm lấn là tối ưu, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, trong khi các phương pháp xâm lấn cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên tư vấn y tế chuyên sâu.
Yhocvn.net
Chưa có bình luận.
