Double Test, Triple Test, và NIPT là ba phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến, giúp các mẹ bầu đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Tuy nhiên, mỗi xét nghiệm lại có những đặc điểm riêng về độ chính xác, chi phí, và thời điểm thực hiện. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về từng phương pháp để đưa ra lựa chọn phù hợp nhất cho thai kỳ của mình.
Phân Tích Chi Tiết Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh
Cả ba phương pháp này đều là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé, chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ của người mẹ để phân tích. Điểm khác biệt nằm ở cơ chế, phạm vi sàng lọc và độ chính xác của từng xét nghiệm.
1. Double Test và Triple Test: Xét Nghiệm Sinh Hóa Truyền Thống
Đây là các phương pháp sàng lọc dựa trên việc phân tích nồng độ các chất sinh hóa trong máu mẹ, được tạo ra từ thai nhi và nhau thai.
Cơ chế:
Double Test: Phân tích hai chất là PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) và β-hCG tự do (beta-human chorionic gonadotropin).
Triple Test: Phân tích ba chất là AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated Estriol) và β-hCG tự do.
Thời điểm thực hiện: Double Test được khuyến cáo thực hiện từ tuần 11-13, còn Triple Test thực hiện từ tuần 15-20.
Khả năng sàng lọc:
Double Test: Sàng lọc nguy cơ của ba hội chứng phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể (NST): Down (NST 21), Edwards (NST 18), và Patau (NST 13).
Triple Test: Sàng lọc nguy cơ của Hội chứng Down, Edwards và một số dị tật ống thần kinh.
Độ chính xác và hạn chế:
Độ chính xác của cả hai phương pháp này chỉ khoảng 90%.
Tỷ lệ dương tính giả (kết quả nguy cơ cao nhưng thai nhi không bị dị tật) khá cao, lên đến 10%. Điều này có thể gây lo lắng không cần thiết cho thai phụ và dẫn đến việc phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết.
Độ chính xác giảm đi đáng kể với trường hợp song thai.
Cần kết hợp với siêu âm thai để có kết quả đánh giá nguy cơ cuối cùng.
2. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Bước Tiến Vượt Trội của Công Nghệ ADN
NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại, sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phân tích DNA thai nhi tự do (cell-free fetal DNA) có trong máu mẹ.
Cơ chế: Bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ, các chuyên gia sẽ tách chiết và phân tích ADN tự do của thai nhi. Công nghệ này có thể phát hiện các bất thường trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể.
Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện sớm nhất từ tuần thai thứ 10.
Khả năng sàng lọc: NIPT có thể sàng lọc được nhiều hội chứng nguy hiểm và hiếm gặp hơn hẳn so với Double Test và Triple Test, bao gồm:
Các hội chứng do lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…).
Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Thể tam X…).
Các hội chứng do vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể (DiGeorge, Cri du chat…).
Độ chính xác và ưu điểm:
Độ chính xác lên đến 99.95% cho các hội chứng phổ biến như Down, Edwards và Patau. Tỷ lệ dương tính giả cực thấp, chỉ dưới 0.1%.
An toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi.
Có độ chính xác cao ngay cả với trường hợp song thai.
Giảm thiểu đáng kể nhu cầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (như chọc ối) không cần thiết.
Diễn giải So Sánh Tổng Quan và Lời Khuyên Cho Thai Phụ
Tiêu chí Double Test Triple Test NIPT
Cơ chế Phân tích chất sinh hóa Phân tích chất sinh hóa Phân tích ADN thai nhi tự do
Thời điểm Tuần 11 – 13 Tuần 15 – 20 Từ tuần 10
Khả năng sàng lọc 3 hội chứng (Down, Edwards, Patau) 2 hội chứng và dị tật ống thần kinh Nhiều hội chứng (lệch bội, mất đoạn, lặp đoạn…) trên 23 cặp NST
Độ chính xác ~90% ~90% >99.9%
Chi phí Thấp (vài trăm nghìn) Thấp (vài trăm nghìn) Cao (vài triệu đến vài chục triệu)
Nên Lựa Chọn Phương Pháp Nào?
Việc lựa chọn phương pháp sàng lọc phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe, yếu tố nguy cơ và nhu cầu cá nhân của mỗi thai phụ.
Nhóm nguy cơ thấp: Nếu bạn có tiền sử gia đình khỏe mạnh, không có yếu tố nguy cơ và kết quả siêu âm bình thường, bạn có thể bắt đầu với Double Test hoặc Triple Test.
Nhóm nguy cơ cao: Nếu bạn trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai liên tiếp, hoặc kết quả Double/Triple Test cho thấy nguy cơ cao, thì NIPT là lựa chọn ưu tiên để có kết quả chính xác nhất, tránh các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.
Lựa chọn tối ưu: Với độ chính xác vượt trội và khả năng sàng lọc toàn diện, NIPT đang dần trở thành tiêu chuẩn vàng trong sàng lọc trước sinh. Nếu có điều kiện, việc thực hiện NIPT ngay từ đầu sẽ giúp bạn hoàn toàn an tâm và không cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác. Hãy luôn tham khảo ý kiến của bác sĩ để có quyết định phù hợp nhất với thai kỳ của mình.
Yhocvn.net
Chưa có bình luận.
