Vì sao những người dân Ecuador này có thể bảo vệ bản thân họ khỏi ung thư, tiểu đường và Alzheimer?
Tại một ngôi làng xa xôi ở Ecuador, 100 con người tí hon có thể đang nắm giữ chìa khóa để mở ra cánh cửa đột phá cực lớn trong y học.
Họ đều mắc phải Hội chứng Laron, loại rối loạn di truyền cực kì hiếm khiến cho họ chẳng thể phát triển cao quá 1,2m nhưng dường như lại đang bảo vệ họ khỏi ung thư, tiểu đường và đôi khi còn cả bệnh tim mạch và Alzheimer.
“Chỉ có duy nhất một người đã chết bởi ung thư trong những đối tượng này. Và nó thực sự kì diệu,” trích lời Tiến sĩ Jaime Guevara-Aguirre, người vốn đang nghiên cứu về những người mắc chứng Laron 30 năm qua.
NBC News đã cùng với Guevara-Aguirre, một nhà nội tiết học, và người đồng nghiên cứu với ông, Tiến sĩ Valter Longo, một chuyên gia tại Đại học Nam California, đi tới miền nam Ecuador để gặp gỡ những bệnh nhân nhỏ bé của họ.
Ts. Jaime Guevara-Aguirre (bên trái) và Ts. Valter Longo (bên phải) với những bệnh nhân Laron của mình.
Merci Valazero đã 50 tuổi nhưng chỉ cao vỏn vẹn 1m, chiều cao trung bình của trẻ lớp một. Bà nặng 57kg, nghĩa là đang trong tình trạng béo phì. Nhưng bà ta lại khỏe mạnh chẳng khác gì những người tập gym hằng ngày.
Chế độ ăn của bà chỉ toàn tinh bột và chất béo, nhưng huyết áp lại rất ổn. Ngay cả khi vẫn đang tiếp tục tăng cân, bà vẫn chẳng thấy dấu hiệu của tiểu đường hay bất kì bệnh tật nào.
Trong nhiều năm, Valarezo đã rất xấu hổ bởi vóc dáng nhỏ bé của mình.
“Tôi chẳng hề muốn ra khỏi nhà. Tôi chẳng muốn ai nhìn thấy mình cả. Sẽ khóc mất,” bà nói. “Một ngày, tôi đã phải nấp phía sau em dâu của mình trốn khỏi cái nhìn của người khác.”
Nhưng giờ Valarezo đã có thể tự hào khi là một phần của một nghiên cứu mang tính đột phá.
“Bà nói rằng chúng tôi đã thay đổi cuộc sống của bà chính bởi dự án này,” Guevara-Aguirre nói.
Dự án có hai mục tiêu: tìm ra cách chắt lọc những đặc tính kháng bệnh của Hội chứng Laron thành những phương pháp trị liệu cho ung thư, tiểu đường và những bệnh khác trên toàn thế giới, và tìm ra cách chữa trị để giúp những người trẻ mắc hội chứng này có thể phát triển tới kích cỡ của người bình thường.
“Những người dân tí hon này thường phàn nàn rằng, ‘Chúng tôi đang làm mọi thứ cho các ông. Các công ty nghiên cứu và y dược sẽ làm gì cho chúng tôi?” Longo nói.
Valter Longo và Jaime Guevara-Aguirre cùng với một trong những bệnh nhân Laron, Merci Valarezo.
Hội chứng Laron lần đầu được xác định vào năm 1950 và chỉ có 350 người trên thế giới mắc phải, tất cả đều là hậu duệ của một người đã mang gen đột biến hàng ngàn năm trước. Một phần ba trong số đó sống trong một cộng đồng biệt lập tại Ecuador, còn lại là ở Tây Ban Nha.
Không giống như những người mắc chứng lùn khác, người mắc Laron không thiếu các hormone tăng trưởng, nhưng họ có một khiếm khuyết trên các thụ thể trong gan được cho là kết nối với hormone và sản sinh ra một chất gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1.)
Với Laron, không hề có liên kết này và cũng chẳng có IGF-1 – và kết quả là việc lớn lên bị dừng lại. Nhưng sự vắng mặt của IGF-1 cũng có thể đã ngăn chặn sự phát triển của những tế bào không được kiếm soát sẽ biến thành ung thư, và nó tạo ra một lá chắn cực kì nhạy cảm với insulin để ngăn chặn tiểu đường.
Longo đã sao chép bệnh Laron lên những con chuột thí nghiệm.
“Những con chuột thực sự đã sống lâu hơn tới 50% mắc ít bệnh hơn,” ông nói. “Nó quá rõ ràng trên lũ chuột. Liệu với có người thì nó vẫn đúng như vậy?”
Phòng nghiên cứu của ông giờ đang thử nghiệm một loại thuốc có thể ngăn chặn IGF-1 trong cơ thể người, nhưng câu hỏi đặt ra là liệu y dược có thể hoạt động hiệu quả như đột biến thực sự hay không. Longo cho rằng để tìm ra câu trả lời thì sẽ cần phải chờ ít nhất một thập kỉ nữa.
Trong khi đó, nhóm của ông cũng đang tìm hiểu một học thuyết cho rằng Laron có thể là một rào chắn ngăn cản bệnh tim và Alzheimer. Kết quả sơ bộ cho thấy ít nhất là những người tí hon này không hề có nguy cơ cao mắc những bệnh trên.
Các nhà nghiên cứu cho rằng những bệnh nhân Laron có thể sống lâu y như những người anh em bình thường của mình. Tai nạn thực ra mới là nguyên nhân lớn nhất dẫn tới cái chết bởi cấu trúc cơ thể họ dễ bị tổn thương bởi việc ngã. Một vài người cũng bị những rối loạn thần kinh như bệnh động kinh chẳng hạn.
Jannick Castillo, 18 tuổi nhưng chỉ có chiều cao của một đứa trẻ lớp một.
Guevara-Aguirre nói rằng bởi vì chẳng có những triệu chứng đáng báo động hay thử máu, nên sẽ rất khó để thuyết phục những bệnh nhân này, những người rất dễ béo phì, rằng họ cần ăn uống hợp lí và tập luyện thể thao.
Valarezo chỉ cười khi họ nói bà ta cần phải giảm cân, và ông cũng lo ngại rằng một chế độ ăn hiện đại có vượt qua được lớp bảo vệ sẵn có của rối loạn này.
“Rồi thì chúng sẽ chạm tới bạn mà thôi,” ông nói. “Họ đã tới giới hạn rồi.”
Guevara-Aguirre và Longo cũng đang cố gắng giúp những người Ecuador này bằng một phương hướng khác – bằng cách mang IGF-1 đắt đỏ tới cho những ai chưa hết dậy thì, khiến cho họ có thể phát triển chiều cao hoàn thiện.
Với Jannick Castillo, điều đó sẽ thay đổi mọi thứ.
Với chiều cao chưa tới 1m, chàng trai 18 tuổi chỉ như đứa trẻ mẫu giáo, nhưng trái tim anh thì chẳng hề nhỏ bé. Mặc dù Jannick có thể sẽ chẳng có được ích lợi hoàn toàn từ IGF-1, nhưng anh đã tham gia vào một thí nghiệm đầy đau đớn với hy vọng có thể cứu giúp người em trai 5 tuổi của mình, Bruno, cũng bị mắc Laren.
“Nó sẽ thay đổi hoàn toàn cuộc đời họ,” Guevara-Aguirre nói.
Giống như anh trai Jannick của mình, Bruno Castillo, 5 tuổi, cũng mắc chứng Laron.
Điều trị cho người trẻ với IGF-1 cũng giúp cho các nhà khoa học tìm hiểu xem liệu ích lợi phòng bệnh từ Laron liệu có quay lại khi những đứa trẻ phát triển hoàn toàn và không sử dụng nó nữa.
Và bằng việc so sánh nhóm người Laron với những anh em không đột biến, họ cũng có thể xách định tác động của yếu tố tăng trưởng trên hàng trăm loại protein và giải mã cách chúng hoạt động.
Giá thành điều trị là 2000 USD một tháng – dưới 1 triệu USD cho toàn bộ 30 người chưa hết dậy thì trong 1 năm, một số tiền không tưởng với những dân làng này.
“Chúng tôi đã rất cố gắng để thuyết phục những công ty y dược có thể quyên góp để những bệnh nhân này có được IGF-1 miễn phí,” Longo nói. “Chúng tôi vẫn chưa đi xa tới mức đó, nhưng ai cũng hy vọng nó sẽ thay đổi. Một khoản tiền ít nhất là 10 triệu USD có thể giải quyết vấn đề của họ mãi mãi.”
Tuy vậy, giờ đây, những vị bác sĩ này cũng đã đem đến cho những người mắc Laron những thứ chẳng hề đính giá.
“Tôi khiến họ nhận ra rằng mình đẹp đẽ đến nhường nào,” Guevara-Aguirre nói. “Bởi họ thực sự là những điều ngoạn mục trên mọi khía cạnh.”
Theo NBC News.
Nguồn: GenK
Chưa có bình luận.
