Bệnh hiếm là một nhóm bệnh đơn độc, chiếm tỷ lệ nhỏ trong dân số, hầu hết là bệnh di truyền, và nguy hiểm.
Hưởng ứng ngày Quốc tế bệnh hiếm 2016, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức buổi mít tinh với sự tham gia của các y bác sĩ và hơn 70 gia đình có con, em mắc bệnh hiếm đến từ nhiều tỉnh thành khác nhau.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TƯ cho biết: “Với thông điệp ‘Hãy cùng cất lên tiếng nói của những người mắc bệnh hiếm’, Ngày Bệnh hiếm năm nay nhằm nâng cao nhận thức của các nhà hoạch định chính sách, các nhà quản lý, doanh nghiệp, cộng đồng, của những người chăm sóc bệnh nhân, gia đình, bản thân những người mắc bệnh hiếm và đặc biệt là để cùng chung tay giúp người mắc bệnh hiếm không bị cô lập ngoài cộng đồng”.
Bệnh hiếm: thông tin, thuốc, sữa chuyên biệt đều hiếm
Các chuyên gia cho biết bệnh hiếm là một nhóm bệnh đơn độc, chiếm tỷ lệ nhỏ trong dân số, hầu hết là bệnh di truyền, và nguy hiểm là bệnh một khi đã xuất hiện thì sẽ duy trì suốt đời.
Ước tính có khoảng 350 triệu người trên thế giới đang mắc ít nhất 1 trong 7.000 bệnh hiếm, 50% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, và khoảng 30% trẻ mắc bệnh có khả năng tử vong trước 5 tuổi. Đặc điểm của các bệnh hiếm là khả năng chữa trị rất hạn chế, chỉ có một số có phương pháp điều trị đặc hiệu, còn chủ yếu điều trị hỗ trợ là chính.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền (BV Nhi TƯ) cho biết bệnh hiếm rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác, thậm chí cùng một bệnh nhưng ở các bệnh nhân khác nhau lại có biểu hiện khác nhau, nên hầu hết các bệnh nhân khi được chẩn đoán là đã ở vào giai đoạn muộn. Trong khi đó, thiếu thông tin khoa học về các bệnh hiếm đã gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị.
 |
| Nhiều bệnh nhân và gia đình đến tham gia Ngày bệnh hiếm 2016 |
Đã có những trường hợp các cặp vợ chồng sinh con nhiều lần, trẻ khỏe mạnh, bú mẹ bình thường nhưng đều tử vong sau vài ngày lọt lòng mà không rõ nguyên nhân. Chị Chính (Mỹ Đức, Hà Nội) đã mất hai con đầu lòng nên ngay sau khi sinh cháu thứ 3, gia đình chị chuyển cháu tới BV Nhi TƯ.
Sau 2 ngày xét nghiệm, cháu được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đạm, phải cách ly sữa mẹ hoàn toàn và điều trị theo phác đồ. Cá biệt, có trường hợp gia đình có tới 4, 5 con bị tử vong.
Gặp gỡ cùng phóng viên tại Ngày bệnh hiếm, các gia đình có con, em mắc bệnh hiếm chia sẻ mặc dù được bảo hiểm chi trả một phần nhưng chi phí quá lớn để điều trị đã khiến các gia đình rơi vào cảnh khó khăn, kiệt quệ. Anh Phạm Đức Thắng đến từ Thái Nguyên có con 22 tháng tuổi đang điều trị tại khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, đã vay mượn tới hơn 600 triệu để chạy chữa cho con.
Do bé phát hiện bệnh muộn nên não cũng bị ảnh hưởng. Con lớn của anh Thắng cũng bị mắc bệnh động kinh, con thứ hai đã mất sau khi sinh 14 ngày. Chi phí lớn như vậy vì hiện nay, rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải được điều trị bằng thuốc đặc hiệu, đặt mua tại Đài Loan với giá 2,5 triệu đồng/ hộp.
Sữa dùng cho các cháu cũng phải là loại sữa đặc biệt, nếu phải mua thì lên tới 1,2 triệu/hộp 400g. Trong khi đó, để chăm sóc người bệnh, thông thường trong gia đình phải luôn có một người thường trực ở bên cạnh con nên thu nhập của gia đình giảm sút.
Hãy cùng “Tay nắm chặt tay”
Để hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm, năm 2014, BV Nhi TƯ đã thành lập Câu lạc bộ (CLB) các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Đây là nơi để các bệnh nhi và gia đình gặp gỡ, chia sẻ thông tin và tìm hiểu các chính sách xã hội dành cho những người mắc các bệnh hiếm, đồng thời, cất lên tiếng nói tới cộng đồng.
Chị Lê Thị Mai Hương, nhóm trưởng nhóm hỗ trợ bệnh nhân bệnh hiếm tại Khoa NTCHDT chia sẻ: “Chúng tôi muốn đây là sân chơi cho các bố mẹ và các con mắc bệnh hiểm để kết nối, chia sẻ, giúp đỡ, để các con cảm nhận được rằng mình mắc bệnh hiếm nhưng mình không khác với những bé khỏe mạnh khác.
Nguồn: Báo Đất Việt
Chưa có bình luận.
