Một nghiên cứu quốc tế vừa công bố trên tạp chí Nature lần đầu tiên giúp hiểu biết sâu rộng, gần đầy đủ về nhiễm sắc thể Y, hứa hẹn nhiều đột phá mới liên quan sức khỏe ở quý ông.
Công trình được thực hiện bởi một nhóm gồm 100 nhà khoa học quốc tế, gọi chung là Hiệp hội Telomere-to-Telomere (T2T). Telomere là những trình tự lặp lại của DNA ở các đầu mút của nhiễm sắc thể, thành tố quan trọng trong bộ gien của chúng ta.
Nhân loại đã thành công trong việc giải mã bộ gien của con người từ nhiều năm nhưng vẫn còn một số khoảng trống. Trong đó, khoảng trống hiểu biết đối với nhiễm sắc thể Y là một trong những vấn đề nan giải nhất.
Nhiễm sắc thể Y là một trong 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của người. Nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể Y có kích thước nhỏ hơn nhiễm sắc thể X và có chứa khoảng 50-60 gen.
Các gen trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò quan trọng trong việc xác định và phát triển giới tính nam. Gen SRY, nằm ở phần đầu của nhiễm sắc thể Y, là gen quyết định giới tính. Gen này kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn, sản xuất testosterone và các hormone khác cần thiết cho sự phát triển của nam giới.
Ngoài gen SRY, nhiễm sắc thể Y còn chứa các gen khác liên quan đến sự phát triển của tinh hoàn, hệ thống sinh sản nam, xương, cơ bắp, và tinh trùng.
Một số rối loạn nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể Y có thể xảy ra, bao gồm:
Hội chứng Klinefelter: Nam giới mắc hội chứng này có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng này có thể gây ra vô sinh, rối loạn nội tiết tố, và một số đặc điểm thể chất nữ tính.
Hội chứng XYY: Nam giới mắc hội chứng này có hai nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Hội chứng này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào đáng kể.
Hội chứng 47,XYY: Nam giới mắc hội chứng này có ba nhiễm sắc thể Y. Hội chứng này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào đáng kể.
Nhiễm sắc thể Y đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định và phát triển giới tính nam. Các rối loạn nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể Y có thể gây ra các vấn đề sức khỏe ở nam giới.
Tóm tắt nghiên cứu, CNN cho biết có tới hơn một nửa trình tự trong nhiễm sắc thể Y – nhiễm sắc thể giới tính chỉ quý ông mới có – vẫn chưa được biết đến trước đây.
Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và phức tạp nhất ở con người. Nghiên cứu mới này lần đầu tiên công bố một trình tự hoàn chỉnh về nó.
“Trước đây, chúng tôi thậm chí không biết liệu nó có thể được giải trình tự hay không. Nó thật khó hiểu. Đây thực sự là một thay đổi lớn” – TS Monika Cechova từ Trường ĐH California (Mỹ), một trong các tác giả chính của nghiên cứu, nhìn nhận.
Theo các nhà khoa học, việc giải trình tự thành công nhiễm sắc thể giới tính này sẽ mở đường cho một loạt nghiên cứu mới về quý ông, tiết lộ những điều chưa từng biết và đem đến cơ hội điều trị các vấn đề sức khỏe nan giải trước đây.
Kỳ vọng đầu tiên của các nhà khoa học là có thể giúp họ hiểu và can thiệp các vấn đề liên quan sản xuất tinh trùng dẫn đến vô sinh nam.
Nhiếm sắc thể Y cũng liên quan đến một loạt rắc rối sức khỏe khác ở quý ông, bao gồm nhóm bệnh ung thư và tim mạch cũng như tác động đến tuổi thọ của họ.
“Phân tích mới này sẽ cho phép chúng tôi hiểu rõ hơn về các vùng của nhiễm sắc thể Y có chức năng điều hòa, cũng như chức năng mã hóa mRNA và protein” – GS Kenneth Walsh, chuyên gia về hóa sinh và di truyền phân tử từ Trường Y khoa thuộc Đại học Virginia, người không tham gia nghiên cứu, bình luận.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, trái ngược với những giả định lâu nay, nhiễm sắc thể Y không bị giới hạn ở một số nhiệm vụ nam tính, như chỉ định các bộ phận cơ thể nam giới trong phôi đang phát triển hoặc bổ sung nguồn cung cấp tinh trùng ở một người đàn ông trưởng thành.
Bằng chứng mới chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y tham gia vào một loạt các nhiệm vụ thiết yếu, được quan tâm chung ở nam giới, như ngăn chặn sự phát triển của ung thư, giữ cho động mạch thông thoáng và ngăn chặn sự tích tụ mảng bám amyloid trong não.
Khi một tỷ lệ lớn nam giới già đi, máu và các tế bào cơ thể khác của họ bắt đầu loại bỏ các bản sao của nhiễm sắc thể Y một cách tự nhiên, đôi khi nhanh chóng, đôi khi chậm. Hành động làm suy giảm nhiễm sắc thể đáng tiếc đó dường như khiến nam giới có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer, bệnh bạch cầu và các rối loạn khác.
Lars Forsberg, phó giáo sư về di truyền y học tại Đại học Uppsala ở Thụy Điển, cho biết: “Tôi khá chắc chắn rằng việc mất nhiễm sắc thể Y theo tuổi tác giải thích một tỷ lệ rất lớn về tỷ lệ tử vong gia tăng ở nam giới so với phụ nữ. ”
Các nhà nghiên cứu khác đang truy tìm sự tiến hóa của nhiễm sắc thể Y và so sánh phiên bản được tìm thấy ở đàn ông hiện đại với những người họ hàng gần của chúng ta, cả đang sống và đã tuyệt chủng. Yhocvn.net (tổng hợp)
Chưa có bình luận.
