Thông tin y học chuyên sâu về chẩn đoán ung thư đại trực tràng

Đại cương về polyp đại tràng:

Polyp là một chỗ nhô lên trên bề mặt lớp biểu mô của đại tràng. Polyp đại tràng có thể có cuống hay có chân rộng. Về mặt bản chất mô học, polyp đại tràng có thể xuất phát từ lớp biểu mô (polyp tuyến, polyp tăng sản) hay lớp mô đệm (hamartoma).

Ở người trên 60 tuổi, polyp đại tràng chiếm tỉ lệ khoảng 10%

Polyp đại tràng có thể được chia làm ba nhóm chính: polyp tăng sản (90%), polyp tuyến (10%) và các hội chứng đa polyp (tỉ lệ không đáng kể). Các hội chứng đa polyp có thể được chia thành hai nhóm: các hội chứng đa polyp có yếu tố di truyền và các hội chứng đa polyp không có yếu tố di truyền.

Polyp tăng sản:

Thường gặp đoạn cuối đại tràng và trực tràng. Kích thước thường nhỏ hơn 5 mm. Hình dáng phổ biến: tròn, nhỏ, không cuống. Không có nguy cơ chuyển dạng sang ác tính

Polyp tuyến:

Được chia làm ba loại: tuyến ống (tubular), tuyến nhung mao (vilous) và tuyến ống-nhung mao (tubulovilous). Polyp tuyến có thể gặp bất kỳ đoạn nào trên đại tràng và có cuống. Polyp nhung mao tập trung chủ yếu trực tràng và không cuống. 90% có kích thước nhỏ hơn 1,5 cm

Nguy cơ ác tính phụ thuộc vào: kích thước (lớn hơn 2 cm) và thành phần nhung mao trong polyp (polyp nhung mao có nguy cơ ác tính cao nhất)

Hội chứng đa polyp có yếu tố di truyền: Hội chứng đa polyp tuyến:

Hội chứng FAP (Familial Adenomatous Polyposis Syndrome) Hội chứng Gardner

Hội chứng Turcot; Hội chứng đa polyp mô đệm: Hội chứng Peutz-Jegher (PJ)

Hội chứng đa polyp người trẻ (FJP-Familial Juvenile polyposis) Bệnh Cowden

Hội chứng Ruvalcaba-Myhre-Smith

Hội chứng đa polyp không có yếu tố di truyền: hội chứng Cronkhite-Canada.

Các hội chứng có yếu tố di truyền trong ung thư đại trực tràng:

1-Hội chứng Lynch:

Còn gọi là Ung Thư Đại Tràng Do Di Truyền Không Phải Đa Polyp (HNPCC- Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer).

Hội chứng Lynch chiếm 5% các trường hợp ung thư trực tràng.

Nguyên nhân của hội chứng này đã được xác định: có sự đột biến của một trong năm gene Sửa Lỗi Bắt Cặp Nhiễm Sắc Thể (Mismatch Repair Genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2).

Người có HNPCC có nguy cơ mắc các bệnh lý ác tính của đại trực tràng (70-80% trong suốt cuộc đời), nội mạc tử cung (30-60%), buồng trứng, dạ dày, ruột non, niệu quản, tuyến bã da.

Để chẩn đoán hội chứng Lynch, trước tiên cần nghĩ đến khả năng có thể có hội chứng này. Tiêu chuẩn chẩn đoán chặt chẽ nhất hiện nay là tiêu chuẩn Amsterdam:

Có tối thiểu ba người trong phả hệ mắc ung thư đại tràng và một người là trực hệ của một trong hai người còn lại

Ít nhất có một người bị ung thư đại tràng độ tuổi dưới 50.

20% người bị HNPCC có đột biến gene tự phát.

Chẩn đoán xác định HNPCC dựa vào xét nghiệm máu xác định sự đột biến của các gene nói trên

2-Hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP): Tại Mỹ, hội chứng FAP có tần suất 1/6000-1/30000.

Nguyên nhân của hội chứng FAP là do có sự đột biến gene APC, một lại gene có vai trò ức chế sự hình thành của khối u tân sinh đại tràng. Ngoài hội chứng FAP, sự đột biến của gene APC còn xảy ra trong hội chứng Gardner và hội chứng Turcot.

Độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng của hội chứng FAP là 16. BN được chẩn đoán hội chứng FAP trung bình độ tuổi 36.

Chẩn đoán hội chứng FAP dựa vào:

U quái trong xoang bụng hay vùng sau trực tràng

Soi đáy mắt: phì đại lớp biểu mô sắc tố võng mạc

Chẩn đoán dựa vào hình ảnh trên nội soi: hàng trăm đến hàng ngàn polyp đại tràng, nhiều polyp   dạ dày (polyp phình vị và polyp tuyến hang vị), tá tràng (polyp tuyến, tập trung chủ yếu vùng quanh bóng Vater).

BN có hội chứng FAP có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng (100% khi đển tuổi 40), ung thư dạ dày, ung thư tá tràng (4%), ung thư tuyến giáp, u hệ thống thần kinh trung ương và hepatoblastoma.

3-Hội chứng Peutz-Jegher:

Hội chứng Peutz-Jegher có tần suất 1/60000-1/300000.

Nguyên nhân hội chứng Peutz-Jegher là do có sự đột biến gene STK11.

Độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Peutz-Jegher là 25.

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jegher dựa vào:

Các polyp (hamartoma) rải rác trong ống tiêu hoá, nhưng tập trung chủ yếu ruột non

Các sang thương sắc tố da và niêm mạc khoang miệng

U tinh hoàn (u tế bào Sertoli)

Người có hội chứng Peutz-Jegher có nguy cơ mắc các bệnh lý ác tính của: ống tiêu hoá (từ thực quản đến trực tràng, cao nhất là đại tràng), tuỵ, phổi, vú, cổ tử cung, buồng trứng.

3-Đại cương về ung thư đại trực tràng:

Ung thư đại trực tràng là bệnh lý ác tính phổ biến (đứng thứ ba tại Mỹ).

Hầu hết ung thư đại trực tràng là adenocarcinoma. Các bệnh lý ác tính còn lại bao gồm carcinoid, lymphoma và sarcoma…

Một điều quan trọng cần biết là hầu hết ung thư đại trực tràng (93%) xuất phát từ một polyp tuyến của đại tràng. Thời gian chuyển từ một polyp lành tính sang ác tính trung bình khoảng 3-5 năm.

Không có sự khác biệt về giới tính các BN bị ung thư đại tràng. Đối với người bị ung thư trực tràng, nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Độ tuổi bị ung thư đại trực tràng phổ biến nhất là 70-80.

Hầu hết ung thư đại trực tràng có liên quan đến các yếu tố ngoại cảnh. Chỉ một số ít do di truyền.

Ung thư đại tràng xích ma và trực tràng chiếm 50% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Ung thư đại tràng xuống có tỉ lệ thấp nhất.

Phân bố của ung thư đại-trực tràng (số liệu 1996 tại Mỹ)

3% BN bị ung thư hai vị trí trở lên trên khung đại tràng và trực tràng.

Yếu tố thuận lợi của ung thư đại trực tràng: chế độ ăn uống ít chất bã, nhiều thịt, mỡ động vật và cholesterol.

Yếu tố nguy cơ ung thư đại trực tràng: Lớn tuổi, Polyp tuyến đại tràng, Di truyền, Bệnh viêm loét đại tràng.

Ung thư đại trực tràng là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt.

Khoảng 50% BN bị ung thư đại trực tràng có thể được phẫu thuật triệt căn.

4-Giải phẫu đại tràng và trực tràng:

Đại tràng và trực tràng được cung cấp máu nuôi bởi các động mạch khác nhau.

Để có thể tiến hành phẫu thuật cắt một đoạn đại tràng hay trực tràng, cần phải hiểu rõ sự cung cấp máu cho đoạn đó:

ĐM chính  ĐM nhánh  Đoạn đại tràng

Mạc treo tràng trên

Một số đặc điểm giải phẫu của trực tràng có liên quan đến phẫu thuật ung thư trực tràng:

Trực tràng dài khoảng 12 cm, tính từ bờ trên ống hậu môn đến nơi giáp với đại tràng xích- ma.

Mặt sau trực tràng có lớp mỡ khá dày, được gọi là mạc treo trực tràng. Các tế bào ung thư có thể ăn lan trong mạc treo trực tràng xa hơn là ăn lan trong thành trực tràng.

Trực tràng được bao phủ bởi lá tạng của mạc nội chậu (mạc trực tràng). Lớp mạc tạng này có tác dụng làm cho đường khâu nối trực tràng được kín.

Phiá trước, trực tràng liên quan với tiền liệt tuyến, túi tinh, bàng quang (nam) hay vách sau âm đạo (nữ). Có một lớp mạc (Denonvillier) ngăn cách giữa tiền liệt tuyến và túi tinh với trực tràng.

Phiá sau, trực tràng liên quan với xương cùng. Mặt trước xương cùng được phủ bởi lá thành của mạc nội chậu (mạc trước xương cùng). Mạc cùng chậu (mạc Waldeyer) nối mạc trước xương cùng với mạc trực tràng. Giữa mạc cùng chậu và mạc trước xương cùng có đám rối tĩnh mạch trước xương cùng và các nhánh thần kinh cùng.

Phúc mạc chỉ phủ 2/3 trước và hai bên trực tràng. Nơi mà nếp phúc mạc từ mặt trước trực tràng lật lên để phủ mặt sau bàng quang được gọi là ngách trực tràng-bàng quang. Ngách trực tràng-bàng quang cách rìa hậu môn khoảng 7,5 cm (cách bờ trên ống hậu môn 3-4 cm), bằng chiều dài của một ngón tay. Khi thăm trực tràng, ngón tay chạm vào khối u có nghĩa là khối u 1/3 dưới trực tràng.

Dẫn lưu bạch mạch của đại tràng và trực tràng đi theo các cuống mạch chính.

Dẫn lưu bạch mạch đại tràng và 2/3 trên trực tràng chỉ đi theo một hướng.

Dẫn lưu bạch mạch 1/3 dưới trực tràng có thể đi theo nhiều hướng: lên trên (vào nhóm hạch cạnh

động mạch chủ), sang bên (vào nhóm hạch chậu trong) hay xuống dưới (vào nhóm hạch bẹn).

Phẫu thuật ung thư trực tràng có liên quan trực tiếp đến hoạt động chức năng của cơ thắt và hoạt động sinh dục.

Chẩn đoán:

1-Chẩn đoán lâm sàng:

1.1-Ung thư đại tràng:

Triệu chứng của ung thư đại tràng thay đổi phụ thuộc vào vị trí của khối u. BN bị ung thư đại tràng phải có thể nhập viện vì:

Thiếu máu thiếu sắt (do chảy máu rỉ rã từ khối u) Sụt cân

Khối u bụng

Triệu chứng thường gặp của ung thư đại tràng trái:

Đau bụng, táo bón, Thay đổi thói quen đi tiêu, Tiêu máu, 40% BN ung thư đại tràng nhập viện với khối u gây tắc hay thủng đại tràng.

Chẩn đoán tắc ruột do ung thư đại tràng hay ung thư đại tràng thủng dựa vào:

Tuổi tác của BN,

Tiền căn: đau bụng âm ỉ, thay đổi thói quen đi tiêu.

Khối u gây tắc: hội chứng tắc ruột thấp (táo bón, chướng bụng).

Khối u đại tràng thủng biểu hiện dưới hai thể lâm sàng: áp-xe trong xoang bụng và viêm phúc mạc toàn diện. Nếu khối u vừa gây tắc ruột vừa bị thủng, BN sẽ nhập viện trong bệnh cảnh sốc nhiễm trùng nhiễm độc rất nặng.

X-quang bụng không sửa soạn: Tắc đại tràng (hình 3):

Đoạn trên chỗ tắc: đại tràng chướng hơi

Đoạn dưới chỗ tắc: không có hơi trong đại tràng

Nếu van hồi manh tràng hở: các quai ruột non chướng hơi và có mức nước hơi

Thủng đại tràng: liềm hơi dưới hoành

CT là phương tiện chẩn đoán được chọn lựa để chẩn đoán xác định nguyên nhân (ung thư đại tràng) trên BN có hội chứng tắc ruột hay viêm phúc mạc. X-quang đại tràng có chỉ định hạn chế trong tắc đại tràng do ung thư đại tràng.

Khi nghi ngờ ung thư đại tràng thủng, chống chỉ định chụp X-quang đại tràng với Barium.

1.2-Ung thư trực tràng:

BN bị ung thư trực tràng có hai triệu chứng chính là tiêu máu (60%) và thay đổi thói quen đi tiêu

(43%).

Khi bệnh tiến triển, BN có thể có:

Đau do khối u gây bán tắc hay tắc ruột, do khối u xâm lấn vào đám rối thần kinh vùng chậu và trước xương cùng, do thủng khối u gây viêm phúc mạc.

Tiêu không tự chủ, do khối u xâm lấn vào cơ thắt hậu môn. Tiểu gắt buốt, do khối u xâm lấn vào bàng quang.

Thăm trực tràng là thao tác quan trọng và có tính cách bắt buộc trước bất kỳ biểu hiện bất thường nào của vùng hậu môn-trực tràng.

Mục đích của việc thăm khám hậu môn trực tràng là nhằm: Phát hiện khối u trực tràng

Đánh giá tương đối mức độ xâm lấn vào cơ quan lân cận

Đánh giá chức năng cơ thắt

Đánh giá khả năng bảo tồn cơ thắt

BN bị ung thư trực tràng có thể nhập viện vì hội chứng tắc ruột. Chẩn đoán tắc ruột do ung thư

trực tràng bao gồm:

Hội chứng tắc ruột thấp

Thăm trực tràng có thể sờ được khối u bít lòng trực tràng. Nếu khối u nằm 2/3 trên, thăm khám trực tràng có thể không sờ đụng khối u, nhưng dấu hiệu máu bầm theo găng rất có giá trị trong chẩn đoán.

X-quang bụng không sửa soạn: chướng hơi ruột non và toàn bộ khung đại tràng (chẩn đoán phân biệt: liệt ruột).

Cũng giống như trường hợp tắc ruột do ung thư đại tràng, CT là phương tiện chẩn đoán được lựa chọn cho tắc ruột do ung thư trực tràng. Nội soi trực tràng với ống soi cứng có thể được chỉ định thay cho CT. Không có chỉ định chụp X-quang đại tràng khi lâm sàng chẩn đoán tắc ruột do ung thư trực tràng.

Cần chú ý là nếu thăm khám trực tràng sờ được khối u bít lòng trực tràng, ngoài X-quang bụng không sửa soạn, không cần thiết phải chỉ định thêm bất cứ phương tiện chẩn đoán nào khác.

2-Chẩn đoán phân biệt:

Tùy theo triệu chứng khi BN nhập viện, các chẩn đoán phân biệt có thể là:

Đau bụng quặn, thiếu máu, tiêu máu bầm hay máu đỏ: Polyp đại trực tràng

Viêm túi thừa đại tràng

Viêm đại tràng mãn

Hội chứng Rendu-Osler-Weber

Trĩ

Lạc nội mạc tử cung

Khối u bụng:

Lao hồi manh tràng

Ung thư dạ dày Ung thư gan Ung thư tuỵ

Hội chứng tắc ruột:: Xoắn đại tràng

Hội chứng Ovilgie

Hội chứng viêm phúc mạc:

Viêm phúc mạc ruột thừa

Thủng ổ loét dạ dày-tá tràng

3-Chẩn đoán cận lâm sàng:

3.1-X-quang đại tràng với Barium: Hình ảnh: Khối nhô vào lòng đại tràng với đường bờ không đều, Lòng đại tràng bị hẹp lại

Để phát hiện khối u ở giai đoạn sớm, cần chụp đối quang kép.

Hạn chế của X-quang đại tràng trong chẩn đoán ung thư đại tràng:

Khó phát hiện ung thư giai đoạn sớm và khó chẩn đoán phân biệt với polyp đại tràng

Khó phát hiện được tổn thương vùng hồi-manh tràng và bóng trực tràng

Độ chính xác của X-quang đại tràng trong chẩn đoán ung thư đại tràng là 70-85%.

3.2-Nội soi đại trực tràng kèm sinh thiết:

Là “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán và tầm soát các bệnh lý ác tính của đại trực tràng.

Ống soi cứng được sử dụng để chẩn đoán và sinh thiết tổn thương trực tràng.

Ống soi mềm được sử dụng để chẩn đoán và sinh thiết tổn thương khung đại tràng. Ống soi mềm có chiều dài ngắn (60 cm) dùng để soi đại tràng xích-ma hiện nay ít được chỉ định.

3.3-CT (hoặc MRI):

Ít khi được chỉ định để chẩn đoán xác định ung thư đại tràng, trừ các trường hợp sau: BN không chấp nhận nội soi đại tràng

BN không giữ được barit Tắc ruột do u đại tràng Thủng u đại tràng Hình ảnh của ung thư đại tràng trên CT :

Khối có đậm độ mô mềm, nhô vào lòng đại tràng

Dày thành đại tràng (> 6mm) Hẹp lòng đại tràng 

Hình ảnh ung thư đại tràng trên X- quang đại tràng

Chỉ định phổ biến nhất của CT:

Đánh giá giai đoạn ung thư đại tràng

Phát hiện ung thư tái phát hay di căn