Rối loạn di truyền là căn bệnh truyền từ thế hệ này sang thế hệ kia, đôi khi lại có khả năng kháng lại một số bệnh do virút hoặc nhiễm trùng gây ra, được chứng minh thúc đẩy mức độ đề kháng của cơ thể với những căn bệnh khác như một số bệnh dưới đây.
1. Bệnh hồng cầu hình liềm và sốt rét
Những người mang mầm bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle-Cell) được xem là có khả năng kháng lại bệnh sốt rét. Hồng cầu hình liềm hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền, định tính bởi sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định. Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng, gia tăng nguy cơ tử vong. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), 60% người mắc bệnh hồng cầu hình liềm liềm có khả năng sống sót cao nếu mắc bệnh sốt rét. Điều này có nghĩa, ở những khu vực có dịch sốt rét cao như Trung và Nam Mỹ, châu Phi, châu Á, và khu vực châu Á -Thái Bình Dương nếu mắc bệnh hồng cầu hình liềm thì khả năng sống sót cao. Nói cách khác, hai bệnh “kỵ nhau này” có tác dụng kìm chân lẫn nhau.
Cơ chế kìm chân của bệnh hồng cầu hình liềm và sốt rét là nhờ một thành phần của hemoglobin có tên haem. Nồng độ thấp của haem kích thích haem oxengase-1 đồng thời phá vỡ chính nó tức haem. Điều này cho phép carbon monoxide (CO) có nhiều trong máu, do haem oxengase-1 giải phóng carbon monoxide, nên nó đóng một vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa sốt rét. Kết luận trên được dựa trên thử nghiệm ở chuột và quan sát những kết quả khả quan.
2. Bệnh Tay-Sachs và bệnh lao
Bệnh Tay-Sachs hay còn gọi là bệnh đần, thong manh là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào thần kinh trong não. Rối loạn chuyển hóa lipoid do thiếu bẩm sinh hexosaminidase dẫn đến ứ đọng nhiều gangliosid GM2 trong các tế bào hạch. Bệnh biểu hiện ở người mang gen đồng hợp tử ngay từ tháng thứ 5, thường có các triệu chứng như mất khả năng vận động, điếc, mù lòa, động kinh và mất trí nhớ.
Cộng đồng người Ashkenazi gốc Do Thái có tỉ lệ mắc bệnh Tay-Sachs cao nhưng tỉ lệ tử vong vì lao lại thấp
Những người mắc bệnh Tay-Sachs thường mang gen Tay-Sachs và chính gen này lại có tác dụng bảo vệ họ trước Mycobacterium tuberculosis, vi khuẩn gây bệnh trong chi Mycobacterium và là tác nhân nhân gây bệnh của hầu hết các ca lao nên còn gọi là “vi khuẩn lao”. Bệnh Tay-Sachs phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống và là căn bệnh phổ biến trong nhóm người Ashkenazi gốc Do Thái. Các nhà khoa học đã tìm ra mối tương quan giữa gen Tay-Sachs và bệnh lao trong quần thể cộng đồng người này. Tuy nhiên, nhóm người mắc bệnh Tay-Sachs lại tạo ra một tiểu đơn vị enzyme hexosamindinase. Nó có tác dụng ngăn ngừa bệnh lao, nhờ việc săn lùng và tiêu diệt vi khẩn lao Mycobacteria và khiến các vi khuẩn khác trên bề mặt của tế bào trở nên ít hoạt động hơn. Bởi vậy, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh lao tăng lên ở người Ashkenazi gốc Do Thái nhưng số ca tử vong thấp hơn so với nhóm người khác mắc bệnh lao mà không có gen gây bệnh Tay-Sachs.
3. Bệnh xơ nang và bệnh tả
Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là bệnh di truyền kéo dài suốt cuộc đời khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường, làm tắc nghẽn phổi và gây nhiễm trùng phổi. Dịch nhầy cũng ảnh hưởng đến tụy, khiến cho enzym tiêu hóa không thể đến được ruột non. Khi không có enzym, chất dinh dưỡng không thể hấp thụ được từ thức ăn.
Bệnh nhân xơ nang có tỉ lệ tử vong vì bệnh tả thấp do mất nước giảm một nửa
Những người mắc bệnh CF đã được chứng minh là có thể tồn tại được trước V. cholerae (còn gọi là Kommabacillus), một loài vi trùng gram âm gây bệnh tả ở người. V. cholerae và các loài khác thuộc chi Vibrio thuộc lớp gamma của ngành Proteobacteria. Có hai chủng V. cholerae chính, chủng cổ điển và chủng El Tor, cùng một số nhóm huyết thanh (serogroup) khác. Bệnh xơ nang làm cho các kênh trong hệ hô hấp bị tắc chất nhờn dày và sinh ra vi khuẩn gây ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa bằng cách ngăn chặn các enzym tiêu hóa thức ăn trong ruột non. Tuy nhiên, người mắc bệnh CF lại không bị ảnh hưởng của bệnh này. Nói cách khác, không bị ảnh hưởng bởi bệnh tả.
Bệnh tả là bệnh nguy hiểm chết người vì nó khiến bệnh nhân mất tới 19 lít nước mỗi ngày, cuối cùng dẫn đến mất nước, kiệt sức. Bệnh xơ nang phong bế các kênh clorua và có tác dụng giữ lại chất lỏng. Kết quả, những người mang gen xơ nang bị nhiễm bệnh tả chỉ bị mất một nửa lượng chất lỏng so với người không mang gen xơ nang. Sự bài tiết chất lỏng hạn chế này đủ để đẩy chất độc của khuẩn tả ra khỏi ruột mà không gây mất nước. Vì vậy, chỉ cần một gen xơ nang cũng có tác dụng ngăn chặn các tác động gây chết người của bệnh tả bằng cách ngăn chặn sự mất nước dẫn đến kiệt sức tử vong.
4. Bệnh Phenylketone niệu và sảy thai ở phụ nữ
Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzym phenylalanine hydroxylase ở nhóm phụ nữ bầu bí. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hoóc-môn tuyến giáp và melanin. Bệnh PKU không điều trị có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Trẻ sinh ra từ những bà mẹ bị PKU không điều trị có thể bị bệnh tim, đầu nhỏ và nhẹ cân. Thủ phạm gây bệnh Phenylketonuria là do các đột biến trong gen PAH dẫn đến nồng độ enzym phenylalanine hydroxylase thấp. Có hai loại chính, PKU cổ điển và biến thể PKU, tùy thuộc vào chức năng enzym. Những người có một bản sao của một gen đột biến thường không có triệu chứng.
Theo một nghiên cứu trực tuyến, các bác sĩ quan sát thấy những phụ nữ mang mầm bệnh PKU có tỉ lệ sảy thai thấp hơn nhiều so với mức trung bình. Mặc dù PKU có thể gây ra các vấn đề sức khỏe đáng kể, nhưng những phụ nữ mang đột trong gen PAH lại có lợi thế trong việc tự bảo vệ bản thân chống phá thai, mất thai do nhiễm nấm. Người ta gọi hiện tượng này là mất thai do nhiễm nấm (mycotic abortions). Đây là căn bệnh khá phổ biến ở Scotland và Ireland (Anh), do không khí trong tự nhiên rất thích hợp cho nấm phát triển nên nguy cơ mất thai do nhiễm nấm cao hơn bất kỳ khu vực nào trên thế giới. Phenylalanine, gây ra các vấn đề sức khỏe ở bệnh nhân PKU, chiến đấu chống lại độc tố chính trong hầu hết các loại nấm gây phá thai tự phát. Do người mang bệnh PKU có lượng lớn phenylalanine, nên họ có thể sống khỏe, không phải lo nhiễm nấm và có thể bảo vệ đứa trẻ chưa ra đời tốt hơn so với nhóm phụ nữ không mang bệnh PKU.
5. Bệnh Niemann-Pick và Ebola
Niemann-Pick là một căn bệnh mà cholesterol tích lũy bất thường trong lysosome. Đây là căn bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não và tủy xương. Bệnh được chia làm 4 dạng là A, B, C, D dựa trên các nguyên nhân di truyền và triệu chứng. Cholesterol tích lũy do thiếu một loại protein đặc trưng gọi là NPC1, nó làm nhiệm vụ vận chuyển cholesterol ra khỏi lysosome. Qua nhiều nghiên cứu cho thấy protein NPC1 có liên quan đến quá trình lây nhiễm Ebola. Vi-rút Ebola đã được ghi nhận là không lây nhiễm các nguyên bào sợi của bệnh nhân mắc bệnh Niemann-Pick, thậm chí nó còn làm cho các nguyên bào sợi của bệnh nhân Niemann-Pick phong phú hơn.
Người bệnh Niemann-Pick ít bị nhiễm virút Ebola
Về cơ bản, virút Ebola không thể lây nhiễm đối với những người mắc bệnh Niemann-Pick vì không có sự hiện diện của NPC1, đây là điều mới mẻ và bí ẩn khoa học chưa có hiểu hết.
DS. TRANG NHUNG
(Theo Listverse/MXC- 4/2018)
Nguồn: SKĐS
Chưa có bình luận.
