Các phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

Công nghệ phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi đã có những bước tiến vượt bậcgiúp phát hiện sớm bệnh Down ngay ở giai đoạn thai kỳ.

Hội chứng Down là một rối loạn bẩm sinh gây ra do thừa nhiễm sắc thể số 21. Thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới cho thấy , cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Tại Việt Nam, mỗi năm, có 2000 trẻ mắc hội chứng Down ra đời. Vì vậy việc phát hiện sớm thai nhi bị hội chứng Down sẽ giúp các gia đình đưa ra quyết định phù hợp, nên hay không đình chỉ thai kỳ trước khi quá muộn.

Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (quí đầu thai kỳ)

Từ năm 1985 y khoa đã đưa ra phương pháp đo khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm ở tuổi thai 14 tuần.

Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:

– Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.

– Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.

– Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.

Siêu âm nghi ngờ hội chứng Down

Thông thường siêu âm hình thái thai nhi được thực hiện vào lúc tuổi thai 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển.

Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi có hội chứng Down như: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần), giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch mạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.

Ngoài 2 phương pháp trên, y khoa còn sử dụng phương pháp xét nghiệm sinh hóa kết hợp với tuổi của mẹ hay phân tích AND tự do của thai nhi trong máu mẹ để chẩn đoán bệnh.

Các di chứng của bệnh Down

PGS.TS Phạm Minh Mục chia sẻ”Người bị Down thường gặp các vấn đề sức khỏe như nhiễm trùng, khiếm khuyết ở tim, bệnh bạch cầu ác tính, vấn đề về tuyến giáp, thị lực, thính giác, giấc ngủ, mất trí nhớ.

Hội chứng Down có thể phát hiện qua sàng lọc trước sinh như Siêu âm độ mờ da gáy; xét nghiệm sinh hóa kết hợp với tuổi của mẹ hay phân tích AND tự do của thai nhi trong máu mẹ”.

Theo vtv.vn