Xét nghiệm tầm soát khi mang thai: Khi nào cần?

Các xét nghiệm tầm soát trong thời gian mang thai là cách nhanh nhất để phát hiện những dị tật thai nhi sớm nhất. Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường không bắt buộc và mẹ bầu là người đưa ra quyết định có thực hiện hay không

Để đảm bảo an toàn cho sức khỏe mẹ và bé, trong thời gian mang thai, các chuyên gia sẽ gợi ý mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm tầm soát và sàng lọc. Các xét nghiệm này thường không bắt buộc và mẹ bầu có quyền từ chối. Tuy nhiên, trước khi quyết định có thực hiện hay không, tìm hiểu về mục đích của các loại xét nghiệm này là điều các mẹ bầu nên làm.

Tìm hiểu về các xét nghiệm tầm soát khi mang thai sẽ giúp bầu dễ quyết định hơn

1/ Phân loại xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm sàng lọc

– Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện bằng cách trích lấy tế bào của em bé, sẽ cho biết thai nhi có bất thường nào về nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, việc đánh giá này được thực hiện trực tiếp trên thai nhi nên nguy cơ gây sảy thai thường cao, tỉ lệ là 1/250 trường hợp.

– Xét nghiệm sàng lọc sẽ dựa trên kết quả của xét nghiệm máu hay siêu âm và cũng liên quan đến độ tuổi, các bệnh lý và đặc tính khác của người mẹ. Thông qua nhiều khía cạnh đánh giá về sức khỏe của mẹ, các bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Do không tiếp xúc trực tiếp đến thai nhi nên phương pháp này không gây bất kỳ nguy cơ nào cho bé cưng.

2/ Sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên

Tùy vào hồ sơ cá nhân cũng như độ tuổi và tiền sử bệnh gia đình, bác sĩ sẽ đề nghị các mẹ làm thêm 2 xét nghiệm bổ sung: lấy máu và siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Xét nghiệm máu phải được thực hiện sau tuần thai thứ 9 và trước tuần thai thứ 14. Bác sĩ sẽ quan tâm đến các thông số về nồng độ hCG và PAPP-A ( một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết) được tìm thấy trong máu mẹ bầu. Chỉ số nồng độ của hCG và PAPP-A thấp cho thấy nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down là khá cao. Ngoài ra, khi nồng độ PAPP-A quá thấp sẽ cảnh báo nguy cơ cao mẹ bầu bị tiền sản giật. Xét nghiệm bổ sung này đều không tiềm ẩn bất kỳ nguy cơ nào cho thai nhi.

Từ tuần thai 11- 14, mẹ bầu sẽ cần làm siêu âm để đo độ mờ da gáy. Những bé có độ mờ da gáy dày sẽ có khả năng mắc phải hội chứng Down cao. Tương tự như xét nghiệm máu ở trên, siêu âm cũng sẽ an toàn tuyệt đối cho bé.

3/ Sàng lọc huyết thanh (Quad Screen)

Nếu đã bỏ lỡ các xét nghiệm thai kỳ trong 3 tháng đầu, mẹ bầu có thể chọn làm xét nghiệm sàng lọc huyết thanh trong tam cá nguyệt thứ 2. Tuy nhiên, sàng lọc huyết thanh chỉ cho kết quả về alpha-fetoprotein (AFP), chỉ số cảnh báo nguy cơ bệnh nứt đốt sống ở thai nhi, còn kết quả về hội chứng Down thường có độ chính xác kém.

4/ Chẩn đoán DNA

Thay vì phải thăm khám và chẩn đoán trực tiếp nếu có kết quả dương tính từ các xét nghiệm sàng lọc trong 6 tháng thai kỳ, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm DNA để đánh giá tình trạng của các nhiễm sắc thể xem chúng có ảnh hưởng gì đến sức khỏe của bé hay không.

Những xét nghiệm này sẽ gồm có MaterniT21PLUS, Panoram, Verifi và Harmony. Mặc dù những xét nghiệm này có tác dụng hơi khác nhau nhưng chúng có chung một điểm tương đồng là đều dựa vào DNA để đưa ra các thông tin về bé từ khi chưa chào đời.

5/ Lưu ý dành cho mẹ

Những mẹ có kết quả tốt trong lần xét nghiệm 3 tháng đầu thai kỳ cũng không nên chủ quan và lơ là chuyện theo dõi sức khỏe những tháng tiếp theo. Điều gì cũng có thể xảy ra, ngay cả bác sỹ cũng chưa thể nói trước được chuyện gì. Vì thế, mẹ bầu cần thăm khám đều đặn và thực hiện đúng các xét nghiệm được bác sỹ chỉ định.

Thai nhi sẽ tuyệt đối an toàn với các xét nghiệm sàn lọc DNA nhưng điều này không có nghĩa chúng cũng an toàn cho người mẹ. Ngoài việc khó chịu khi lấy máu cũng như tìm được một bác sĩ siêu âm “đủ chuẩn” để thực hiện siêu âm cho mình, mẹ bầu còn chịu những tác động về tâm lý, cảm xúc, nhất là khi các mẹ nhận được kết quả dương tính.

Việc thực hiện các sáng lọc có thể giúp các mẹ có thời gian chuẩn bị tốt hơn cho tương lai, bất kể tương lai đó đúng hay không đúng như các mẹ mong đợi, và chủ động tìm kiếm được các chuyên gia tư vấn về di truyền học khi cần thiết.

Và cuối cùng, trước khi các mẹ gặp bác sĩ để tiếp nhận đánh giá, hãy chuẩn bị cho mình một tâm lý thật tốt cũng như các phương án dự phòng để có thể đón đầu được các tình huống có thể xảy ra với kết quả xét nghiệm của mình.