Bệnh da hiếm gặp khiến cháu bé tử vong khi mới 2 ngày tuổi

Một bé gái Ấn Độ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn da rạn nứt thành từng mảng, môi như miệng cá và không có tai.

Theo Indian Express, đây là trường hợp bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá và không có tai. Các bác sĩ Bệnh viện Lata Mangeshkar dự định tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi, song bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.

“Những trẻ như vậy rất dễ bị nhiễm trùng bởi nội tạng bị ‘phơi’ ra ngoài”, bác sĩ nhi khoa Yash Banait nói. Trước đó, đội ngũ y tế phải sử dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da bệnh nhi.

Sinh non một tháng, bé gái là con đầu lòng của một cặp nông dân mới kết hôn, người vợ 23 tuổi còn chồng 27 tuổi. Cả hai bố mẹ đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở con. Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.

Bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit chia sẻ con gái chào đời khiến bố mẹ em bị sốc bởi cơ thể họ hoàn toàn bình thường. Ngoài rối loạn Harlequin, bé còn suy giáp, gặp các vấn đề hô hấp và nội tạng kém hoạt động. Em phải thở bằng máy nhưng không qua khỏi. 

Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống. Nusrit “Nelly” Shaheen (Anh) sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.

Minh Nhật

Nguồn: VnExpress