Test sinh học – Cuộc cách mạng của ngành y

Hình ảnh quảng cáo về xét nghiệm nhanh chẩn đoán HIV

Việc sử dụng các test này rất đơn giản: chỉ cần lấy một ít nước bọt ở bên trong má, đặt chất dịch này trên một dải băng rồi chờ 30 phút là có kết quả. Nếu kết quả dương tính, khi đó cần đến bệnh viện làm xét nghiệm máu để xác định kết quả trên và cần thời gian chờ đợi. Trong những trường hợp này, các autotest có độ tin cậy đến 93%, cho kết quả ngay.

Các yếu tố để chế tạo test chẩn đoán nhiễm HIV

Các kháng thể là yếu tố chủ yếu để chế tạo các test chẩn đoán nhiễm HIV. Vì vậy, test này còn được gọi là “chất chỉ điểm sinh học”. Chất chỉ điểm sinh học này không phải mới lạ bởi từ năm 1848 người ta đã đo nồng độ đường trong máu (đường huyết) để phát hiện bệnh đái tháo đường và theo dõi tiến triển của bệnh cũng như để đánh giá kết quả của thuốc điều trị và liều lượng của thuốc.

Những năm gần đây, các ứng dụng đã đa dạng hơn và nhờ vậy đã tránh cho bệnh nhân khỏi các thủ thuật khác vừa gây đau đớn vừa có nhiều nguy cơ. Đó là trường hợp của “fibrotest”.

Theo TS Laurent Chiche thuộc Bệnh viện Conception (Marseille, Pháp), nhờ sự tiến bộ vượt bậc của khoa học, fibrotest đã dần dần thay thế cho sinh thiết gan, một thủ thuật xâm nhập rất đáng sợ đối với bệnh nhân.

Khi gan bị bệnh (như xơ gan, viêm gan) thì những tế bào gan bình thường được thay bằng các mô sợi. Gan càng bị tổn thương bao nhiêu thì hiện tượng này càng nặng bấy nhiêu. Fibrotest có thể định lượng 5 loại protein mà số lượng của chúng phản ánh độ xơ hóa của gan.

Theo GS Yann-Erick Claessens – Trưởng khoa Cấp cứu thuộc Bệnh viện Princesse Grace (Monaco), kể từ vài năm nay, việc định lượng chất này trong máu đã trở thành nền tảng cho việc chẩn đoán chứng nhồi máu cơ tim.

Troponin, chất chỉ điểm sinh học của tổn thương cơ tim, được tim phóng thích ra khi tim bị tổn thương. Định lượng nồng độ chất này cho phép xác định giữa những bệnh nhân có cơn đau ngực thì người nào bị chứng nhồi máu cơ tim đích thực và cần nhập viện cấp cứu. Ngoài ra, các chất chỉ điểm sinh học khác “gây nhiễu” định nghĩa của vài chứng bệnh, thí dụ như bệnh Alzheimer.

Thực tế cho thấy

Trước đây, người ta thường hay nhầm lẫn Alzheimer với các chứng bệnh sa sút trí tuệ khác bởi vì các bác sĩ chưa có trong tay “công cụ” đặc biệt để chẩn đoán. Nhưng đã có 2 loại chỉ điểm sinh học cho phép xác định bệnh Alzheimer.

Trước tiên là bằng cách chọc dò tủy sống, ta có thể định lượng 2 protein (peptid amyloid và protein Tau) trong dịch não tủy, phản ánh trực tiếp độ phát triển của thương tổn não.

Sau đó, chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) có thể đo lường được độ biến dưỡng của glucoz trong não, cho phép quan sát sự giảm hoạt động của nơron trong thùy hải mã.

Tuy nhiên, hiện nay việc sử dụng các phương pháp xét nghiệm mới này chỉ dành riêng cho những bệnh nhân thuộc dự án, thử nghiệm lâm sàng hoặc có vấn đề về chẩn đoán. Bởi vì các phương pháp này có tính xâm nhập và đắt tiền.

Và tin vui đã đến

Tiến bộ này là bước đột phá trong ngành ung thư học. Ung thư là kết quả của một diễn biến bất thường về gen khác nhau, khoảng chừng 50 gen mà trong đó khoảng 10 gen đóng vai trò quan trọng trong sự tăng trưởng của ung thư.

Các con chip ADN cho phép xác định các bất thường gen này, những chỉ điểm sinh học thực sự của từng loại ung thư và từ đó có thể bào chế các thuốc đặc trị.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã biết được khoảng 20 bất thường gen và bắt đầu tìm cách phát hiện trên bệnh nhân. Các chỉ điểm sinh học cho phép chọn lọc bệnh nhân có cùng bất thường gen đó và nhắm đến liệu pháp tối ưu cũng như loại trừ những người không đáp ứng với thuốc hay bị phản ứng phụ quá nặng.

Đây là một điều rất mới và hữu ích bởi vì trong điều trị ung thư cổ điển thì tất cả bệnh nhân đều được dùng chung một loại thuốc cũng tương tự như người ta cho mọi người mặc áo quần cùng một kích cỡ may sẵn.

Nhưng bây giờ thì đã được cá nhân hóa. Vào năm 2011, 55.000 bệnh nhân được hưởng lợi từ một cuộc nghiên cứu về những bất thường phân tử của khối u của họ dựa trên một trong 28 nền tảng gen đang được sử dụng ở Pháp.

17 liệu pháp mục tiêu có thể được sử dụng cho các loại ung thư khác nhau như ung thư vú, dạ dày, đại tràng, phổi và trong một số ung thư máu.

Thực sự đây sẽ là một liệu pháp đầy triển vọng không những đối với bệnh nhân mà còn gây hứng khởi đối với các công ty dược phẩm.