Gia đình có hàng chục người bị mù do căn bệnh di truyền hiếm gặp

Sau một lần xuất huyết ở mắt, bà Darlene Katzin (74 tuổi, Mỹ), đã được chẩn đoán chính xác căn bệnh gây ảnh hưởng thị lực suốt nhiều năm.

Darlene Katzin, 74 tuổi, sống ở Mỹ, tự xem mình là người may mắn. Bởi, trong khi mắt trái bị mất thị lực hoàn toàn, bà vẫn có thể nhìn một cách hạn chế bằng mắt phải.

Katzin sinh ra trong một gia đình mà bà gọi là “gia đình khiếm thị” với nhiều thành viên bị mù. Năm 14 tuổi, bà Katzin bắt đầu đeo kính và phải chịu đựng nhiều biến chứng trong suốt quá trình mất thị lực. Khi thị lực không còn, Katzin không còn giấy phép lái xe, và phải nghỉ việc để về sống ở quê.

Bà Darlene Katzin
có thị lực kém nhưng vẫn cố gắng sống vui vẻ bên gia đình. Ảnh: Stanford.

Trong nhiều năm, căn bệnh của người phụ nữ này không được chẩn đoán chính xác cho đến khi bị xuất huyết trong mắt. Sự việc này đã thay đổi cuộc đời bà, và là cơ hội để chẩn đoán chính xác căn bệnh ở mắt.

Sau khi bị xuất huyết, Katzin được đưa đến bệnh viện để cấp cứu. Qua các xét nghiệm và quá trình thăm khám, bác sĩ Vinit Mahajan, hiện công tác tại Trung tâm Y tế Đại học Stanford, đã phát hiện căn bệnh mà bà mắc phải có liên quan đến di truyền với tên tiếng Anh là “neovascular inflammatory vitreoretinopathy” (NIV). Căn bệnh này xảy ra do đột biến ở gen calpai-5 mã hóa cho một enzyme phá vỡ protein trong một số tế bào võng mạc. Mẹ đẻ của bà Katzin và anh trai, anh họ và hàng chục người thân họ hàng khác cũng mắc căn bệnh này.

Theo người phụ nữ này, cuộc sống không hề dễ dàng khi mắc căn bệnh hiếm gặp. Katzin không thể lái xe, không có bằng lái, phụ thuộc vào bạn bè mỗi khi muốn đi đâu. Tuy nhiên, bà vẫn vui sống, thích làm vườn, dành nhiều thời gian cho người thân và gia đình.

Quang Minh
Nguồn: Zing