Bệnh tan máu bẩm sinh: Cho con sống một cuộc đời bình thường!

Tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán tiền hôn nhân là điều cần làm để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, chất lượng dân số. Điều này vô cùng cấp thiết bởi theo kết quả khảo sát, hiện nước ta có hơn 10 triệu người mang gene bệnh này. Không được tầm soát tốt, bệnh sẽ tiếp tục gia tăng ở thế hệ tiếp nối.

Thiếu hiểu biết vì bệnh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một căn bệnh máu di truyền, được y học phát hiện vào năm 1925, hiện là một trong những căn bệnh di truyền về máu, được xếp vào hàng nguy hiểm trên thế giới. Tại Việt Nam gen bệnh đã tồn tại trong 50 năm trở lại đây nhưng lại rất ít người biết về sự tồn tại của nó.GS.TS Nguyễn Anh Trí (Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) cho biết, theo ước tính tại Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trong đó có những dân tộc thiểu số, tới 48 – 49% dân số mang gen bệnh.

Trẻ em mắc bệnh Thalassemia.Nguồn: Trương Ngọc Sơn

Thực tế cho thấy phần đông dân số đều lạ lẫm với căn bệnh nguy hiểm này, không nghi ngờ bệnh do thiếu kiến thức, tưởng lầm là bệnh thiếu máu thông thường nên không làm xét nghiệm chuyên sâu. Câu chuyện của gia đình chị Ng. ở Sóc Trăng là một ví dụ. Trong thai kỳ, chị Ng. thường xuyên mệt mỏi, da xanh xao nhưng gia đình cứ nghĩ là thiếu máu đơn thuần nên bồi bổ bằng thực phẩm. Đến khi em bé chào đời có những biểu hiện của tan máu bẩm sinh nên được bác sĩ yêu cầu làm xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng với biến chứng vàng da, xương trán dô. Đau lòng hơn, sau khi xác định con trai nhỏ được xác định mắc bệnh, cả nhà mới tiếp tục cho bé lớn vốn vẫn gầy gò, xanh xao tiến hành xét nghiệm và kết quả, cậu bé cũng mắc phải căn bệnh này. Ước mơ là tiềm thức, là khát khao chưa bao giờ bị dập tắt dẫu cho các em đang phải đếm sự sống bằng từng ngày với lịch trình truyền máu thải sắt liên miên.

Việc thiếu kiến thức là nguyên nhân khiến gia đình chị Ng. nói riêng và hàng nghìn gia đình khác nói chung thờ ơ với tan máu bẩm sinh. Đây cũng là nguyên nhân làm gia tăng tỷ lệ trẻ em mắc bệnh, một điều đáng báo động với thế hệ kế cận.

Cần tầm soát để tránh thương đau, vì chất lượng dân số

Việc chữa trị tan máu bẩm sinh tại Việt Nam hiện khá tốn kém và người bệnh cần kiên trì theo phác đồ điều trị thay máu, thải sắt khá phức tạp. Dù đây là căn bệnh nguy hiểm, gây nhiều biến chứng và quá trình điều trị phức tạp, nhưng vẫn có thể phát hiện và tầm soát được.

Trong đó, phương pháp thiết thực và có thể dễ dàng thực hiện là khám sức khỏe tiền hôn nhân. Theo đó, trước khi cưới nhau, cả hai vợ chồng nên tiến hành các xét nghiệm kiểm tra gen bệnh để có hướng xử lý.

Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh nên theo dõi sát sao những tư vấn từ bác sĩ. Có thể tìm đến các phương pháp chẩn đoán trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA… Thai nhi ở tuần thứ 16 là đã có thể thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm này để sớm xác định khả năng mắc bệnh và có hướng xử lý thích hợp.

Tầm soát bệnh Thalassemia trước hôn nhân để ngăn chặn bệnh.Nguồn: Vũ Minh Thái

Nhận định về tình hình Thalassemia tại Việt Nam và đặc biệt là những tác động của nó đối với cuộc sống các bệnh nhi, bác sĩ chuyên khoa 1 – Phạm Quý Trọng (Nguyên là giảng viên bộ môn huyết học Đại học Y Dược TP. HCM) cho biết: “Nhiều năm trước, khi chúng tôi còn học trên ghế nhà trường thì bệnh này đã được đề cập đến trong giảng đường và chúng tôi cũng bắt gặp được nhiều cảnh cháu bé đến bệnh viện vì thiếu máu, bụng to với thời gian sống không còn bao lâu, và không có khả năng lao động học tập gì nữa. Tuy nhiên, ngày nay tỷ lệ người mắc bệnh ở thể nhẹ hoặc trung gian mà không phát hiện được đang tăng dần. Việc hôn phối với những người này sẽ tạo ra càng ngày càng nhiều những em bé với tỷ lệ mang bệnh cao nên cần phải gióng hồi chuông cảnh báo”.

Phòng bệnh và nỗ lực để không phát sinh thêm ca mắc mới, dường như mới chính là nhiệm vụ hàng đầu của ngành y khoa để ngăn chặn “quả bom nguyên tử” Thalassemia. Đã đến lúc chúng ta cần kiên trì với cuộc chiến chống tan máu bẩm sinh một cách lâu dài, có kế hoạch. Chung tay bảo vệ thế hệ tương lai, con cháu của chính chúng ta vướng phải mầm bệnh, mỗi gia đình và cá nhân cần có ý thức tự bảo về mình, cần nhận thức tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để nghiêm túc thực hiện. Ở góc độ vĩ mô, khi kiểm soát được tỷ lệ mang gen bệnh thì chất lượng dân số mới được cải thiện.

Nguồn: Afamily