Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – căn bệnh khó phát hiện

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện.

Ngày 09/11/2015, Vụ Sức khỏe Bà mẹ – Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)” tại Đà Nẵng.

Hội thảo khoa học quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh/thành phố khu vực miền Trung.

Đây là diễn đàn để bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.

Tại Việt Nam, bệnh RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, trên 90% ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.

Từ 11/2004 đến 04/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị RLCHBS; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.

Với sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và tài trợ của Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam, Vụ Sức khỏe Bà mẹ – Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị RLCHBS.

Thu An

Nguồn: Báo Đất Việt