Cậu bé người Anh mắc bệnh không tên

Hội chứng SWAN (hội chứng không tên)

Y học thế giới từng ghi nhận nhiều căn bệnh y khoa hiếm gặp, tuy nhiên ca bệnh vô cùng đặc biệt của cậu bé người Anh khiến các bác sĩ “bất lực” vì không biết tên gọi là gì?

Trẻ bị hội chứng Swan toàn thân không thể cử động và di chuyển. Tất cả biểu cảm, giao tiếp đều được sử dụng bằng ánh mắt.

Thống kê cho thấy có 6.000 trẻ được sinh ra ở Anh bị hội chứng SWAN mỗi năm. Đây thường là hội chứng di truyền.

“Bi kịch” của một gia đình

Matthew Chapman (4 tuổi, ở Lincoln, Anh) bị một hội chứng quá hiếm gặp đến nỗi bác sĩ cũng không biết gọi tên gì.

Hội chứng bí ẩn khiến cho cậu chỉ giao tiếp được bằng cách sử dụng ánh mắt, một bộ phận duy nhất trên cơ thể có thể cử động tự do còn toàn thân không thể di chuyển được. Các bác sĩ cảm thấy rất lúng túng và gọi hội chứng này là SWAN (hội chứng không có tên), và cho biết có thể không bao giờ biết được căn bệnh này thật sự là gì.

Hội chứng xuất hiện khi cậu bé được 15 tháng tuổi. Lúc đó, bé bỗng nhiên quên cách bò và sức khỏe ngày càng tệ cho đến khi lên ba tuổi. Mẹ cậu bé Victoria (33 tuổi) nói với MailOnline “Cậu bé sinh ra khỏe mạnh. Nhưng, sau đó, cậu ngừng bò, kế đó là không thể giữ thăng bằng và đi”. Trước khi hội chứng khởi phát, cậu bé đều làm được những gì mà các cậu bé bằng tuổi làm được.

Quá lo lắng, ba mẹ cậu đã đưa cậu đến gặp một bác sĩ vật lý trị liệu để đánh giá sức mạnh cơ bắp. Bác sĩ lúc đó chẩn đoán cậu bé bị hội chứng người dẻo, làm cho người bệnh có khả năng uốn dẻo hơn người bình thường. Sau đó, bé đã cố gắng tập nhiều động tác để giúp có lại sức mạnh cơ bắp nhưng tình trạng không cải thiện mà còn tệ hơn.

Mẹ bé cho biết thêm“Chúng tôi biết hội chứng cậu bé mắc không phải là hội chứng người dẻo. Chúng tôi đã đưa cậu đến khám chuyên khoa thần kinh ở Nottingham (Anh)”. Trong giai đoạn đó, mẹ cậu đã mang thai em cậu được 5 tháng.

Khi Matthew được bác sĩ chuyên khoa thần kinh kiểm tra lần đầu vào tháng 4.2016, bác sĩ cho biết cậu bé bị thoái hóa thần kinh, nhưng cần làm thêm nhiều xét nghiệm, bao gồm cả MRI vì nó là bệnh di truyền nên cũng có thể ảnh hưởng đến em bé mà bà Victoria đang mang thai.

Chuyện buồn tiếp tục đè nặng lên gia đình bởi em trai cậu sinh ra tại Bệnh viện Lincoln vào ngày 9.8.2016 cũng bị mất khả năng sử dụng cơ bắp. Hiện em đã được 14 tháng tuổi, và người ta đang đợi xem có triệu chứng của hội chứng này không.

Các bác sĩ tiếp tục xét nghiệm cho bé Matthew để xem cậu bé chắc chắn bị gì và gia đình cậu bé đã tham gia vào một dự án liên quan đến các bệnh về gien của Hệ thống Dịch vụ Y tế Anh. Trong dự án, họ liên tục lấy máu để xét nghiệm nhưng thật buồn, họ vẫn không biết được Matthew bị bệnh gì và em trai cậu có bị di truyền không.

Trong tuyệt vọng, gia đình cậu bé chỉ mong ước sau này lớn lên sẽ có thể sử dụng mắt để chọn các chữ cái và từ để giao tiếp với họ.

Yhocvn.net (Theo nguồn Thanhnien.vn)