Các phương pháp chẩn đoán bệnh Celiac hiện nay

Các phương pháp chẩn đoán bệnh Celiac hiện nay

Bệnh Celiac là bệnh không dung nạp gluten, là bệnh lý đường ruột gây ra do tình trạng dị ứng với gluten, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1%, tương tự nhau ở cả hai giới, có thể gặp ở mọi độ tuổi. Bệnh gây ra tình trạng viêm, bất sản ruột non làm giảm khả năng hấp thu các chất dinh dưỡng của cơ thể, có thể kéo theo một loạt các bệnh khác như suy dinh dưỡng, loãng xương, vô sinh thậm chí là ung thư

Phương pháp chẩn đoán bệnh Celiac

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán bệnh celiac cần thực hiện xét nghiệm máu, nội soi. Kết quả sẽ có trong vòng vài ngày hoặc một tuần.

Kiểm tra tại nhà

Một số người áp dụng chế độ ăn không có gluten để xem liệu nó có làm giảm các triệu chứng có thể liên quan đến bệnh celiac hay không. Nhưng cho dù có cải thiện các triệu chứng hay không, bệnh Celiac cũng nên được theo dõi bằng xét nghiệm chẩn đoán vì phản ứng với chế độ ăn uống không đủ để chẩn đoán bệnh celiac.

Các xét nghiệm tầm soát bệnh celiac tại nhà

Người bệnh có thể mua ở cửa hàng thuốc que thử, sử dụng mẫu máu chích ở ngón tay rồi gửi đến phòng thí nghiệm, kết quả sẽ nhận được sau khoảng một tuần.

Hãy tránh thay đổi chế độ ăn uống trước khi là xét nghiệm vì những kết quả này có thể bị ảnh hưởng tương tự. Xét nghiệm máu tại nhà luôn phải được các bác sĩ theo dõi.

Yếu tố di truyền

Các hướng dẫn y tế khuyến nghị xét nghiệm bệnh celiac cho người thân của những người được chẩn đoán mắc bệnh celiac vì đây là bệnh lý liên quan đến yếu tố di truyền, nên nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh Celiac, thì khoảng 1 người trong số 10 thành viên khác trong gia đình của bạn cũng có khả năng mắc bệnh này.

Phòng thí nghiệm và Thử nghiệm

Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu bệnh celiac sẽ là bước đầu tiên để chẩn đoán. Có một số xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện bệnh celiac.

Các xét nghiệm này tìm kiếm các kháng thể khác nhau. Nếu cơ thể đang trải qua phản ứng tự miễn dịch với gluten, một hoặc nhiều xét nghiệm máu sẽ cho kết quả dương tính. Điều này cho thấy rằng bạn cần phải kiểm tra thêm để xem liệu có thực sự mắc bệnh celiac hay không.

Tuy nhiên, người bệnh có thể có kết quả xét nghiệm máu âm tính và vẫn mắc bệnh celiac. Một số người có một tình trạng được gọi là thiếu IgA có thể gây ra kết quả âm tính giả trong một số xét nghiệm máu về bệnh celiac.

Nếu mắc chứng bênh này mà bị âm tính giả (vẫn còn một xét nghiệm máu khác sẽ tìm ra bệnh), người bệnh sẽ cần các xét nghiệm khác nhau để tầm soát bệnh celiac. Trong một số trường hợp khác, kết quả xét nghiệm máu chỉ đơn giản là không phản ánh mức độ tổn thương đường ruột.

Do đó, nếu xét nghiệm máu âm tính, nhưng các triệu chứng, tiền sử bệnh gia đình vẫn cho thấy khả năng cao mắc bệnh celiac.

Chế độ ăn uống và kết quả kiểm tra

Vì các xét nghiệm bệnh celiac là tìm kiếm các dấu hiệu tổn thương ruột non nên người bệnh phải ăn gluten để các xét nghiệm chính xác. Nếu không ăn thực phẩm có chứa gluten hoặc ăn không đủ thì xét nghiệm có thể cho kết quả âm tính, ngay cả khi người bệnh thực sự bị bệnh celiac.

Tốt nhất là người bệnh nên tiếp tục ăn chế độ ăn bình thường, với thực phẩm chứa gluten vài lần một ngày, cho đến khi tất cả các xét nghiệm được hoàn thành.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh Celiac hiện nay

Xét nghiệm máu dương tính với phát ban trên da

Nếu bị mẩn ngứa, phồng rộp trên da gọi là viêm da herpetiformis , cộng với xét nghiệm máu dương tính với celiac, kết luận là bệnh nhân mắc bệnh celiac không cần xét nghiệm thêm.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng gần như tất cả mọi người bị viêm da herpetiformis giống như bệnh celiac, là do phản ứng tự miễn dịch với gluten – cũng bị tổn thương đường ruột do ăn phải gluten.

Sinh thiết da dương tính là tiêu chuẩn vàng để xác nhận bệnh viêm da, tìm kiếm sự tích tụ của các kháng thể chống gluten dưới da.

Xét nghiệm di truyền

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac. Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện bằng cách dùng tăm bông ngoáy miệng hoặc lấy máu. Cũng như với bộ dụng cụ xét nghiệm di truyền tại nhà, những gì người bệnh đang ăn hiện nay sẽ không ảnh hưởng đến kết quả các xét nghiệm được thực hiện trong môi trường lâm sàng.

Các xét nghiệm di truyền không thể biết liệu có thực sự bị bệnh celiac hay không để làm được điều đó, bạn sẽ cần phải trải qua các xét nghiệm máu và nội soi. Nếu bạn không có một trong hai gen chính này, khả năng bạn mắc bệnh celiac là rất thấp, mặc dù một số trường hợp bệnh celiac đã được ghi nhận ở những người không mang gen này.

Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính với bệnh celiac không có nghĩa là bạn chắc chắn mắc bệnh celiac vì có tới 40% dân số mang một trong những gen đó và đại đa số không phát triển bệnh celiac nhưng không có nghĩa là bệnh không có cơ hội phát triển.

Hình ảnh

Nếu xét nghiệm máu về bệnh celiac cho kết quả dương tính hoặc nếu kết quả là âm tính, nhưng bác sĩ vẫn cần kết quả nội soi thì người bệnh vẫn nên nội soi.

Trong nội soi, một dụng cụ có gắn một camera nhỏ được luồn xuống cổ họng để bác sĩ có thể nhìn trực tiếp vào niêm mạc ruột non để xem có  nhung mao có bị teo hay không . Trong một số trường hợp (nhưng không phải tất cả), tổn thương do bệnh celiac có thể được nhìn thấy ngay lập tức trong quá trình nội soi.

Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ sử dụng thiết bị để lấy các mẫu ruột nhỏ của người bệnh. Vì tổn thương do bệnh celiac có thể loang lổ, bác sĩ có thể lấy ít nhất bốn đến sáu mẫu. Sau đó, những mẫu này sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem ruột có bị tổn thương hay không. Nếu bác sĩ giải phẫu bệnh nhận thấy tổn thương, bệnh celiac coi đã được xác định.

Một số trung tâm y tế cũng đang sử dụng phương pháp nội soi bằng viên nang, có camera nhỏ để tầm soát bệnh celiac. Camera cho phép nhìn thấy các phần của ruột non mà các dụng cụ nội soi thông thường không thể tiếp cận được. Tuy nhiên, nội soi bằng viên nang không cho phép bác sĩ phẫu thuật lấy mẫu ruột và nó có thể không chính xác trong việc xác định tổn thương như nội soi truyền thống.

Cũng như có thể xét nghiệm máu âm tính nhưng sinh thiết cho thấy bạn bị bệnh celiac, cũng có thể xét nghiệm máu dương tính nhưng sinh thiết âm tính. Đây được gọi là bệnh celiac tiềm ẩn hoặc bệnh celiac tiềm ẩn .

Nếu bạn thuộc trường hợp này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ đề nghị nội soi lặp lại thường xuyên, vì nhiều người mắc bệnh celiac tiềm ẩn cuối cùng phát triển tổn thương đường ruột toàn diện. Bạn cũng có thể thảo luận về khả năng tuân theo chế độ ăn không có gluten như một cuộc thử nghiệm, để xem liệu có bất kỳ triệu chứng nào thuyên giảm hay không.

 Nội soi để chẩn đoán bệnh Celiac

Các phương pháp chẩn đoán bệnh Celiac hiện nay

Chẩn đoán phân biệt

Sự kết hợp giữa xét nghiệm máu dương tính và nội soi phát hiện teo nhung mao sẽ giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây ra teo nhung mao, bao gồm nấm nhiệt đới, sự phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột, viêm ruột tăng bạch cầu ái toan, viêm ruột nhiễm trùng, ung thư hạch.

Tuy nhiên, một số người có kết quả xét nghiệm âm tính với bệnh celiac vẫn có các triệu chứng rõ ràng khi thực hiện chế độ ăn không có gluten. Họ có thể được chẩn đoán mắc chứng nhạy cảm với gluten không phải mắc bệnh Celiac, được gọi là không dung nạp gluten hoặc dị ứng gluten.

Một dị ứng lúa mì cũng  là một khả năng. Các kháng thể IgE cụ thể đã được chứng minh được kích hoạt khi tiếp xúc với các chất gây dị ứng lúa mì chứ không phải bởi gluten trong hạt không phải lúa mì. Thay vào đó, bệnh Celiac cho thấy một quá trình tự miễn dịch, có thể biểu hiện các loại kháng thể khác nhau (IgG và IgA) không chỉ chống lại gluten mà còn chống lại các thành phần tế bào của chính bạn.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh Celiac hiện nay

Yhocvn.net

BÀI CÙNG CHỦ ĐỀ:

+ Gluten là gì, có trong các sản phẩm nào

+ Chế độ ăn kiêng không gluten cho người bệnh Celiac

+ Ruột non: Một số rối loạn, bệnh lý phổ biến và phương pháp điều trị