Bệnh Hemophilia – bệnh máu khó đông

Bệnh Hemophilia, bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu do di truyền)

Hemophilia là bệnh máu không đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 3 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố 8 gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố 9. Và bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%).

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu.

Hemophilia ngăn chặn các protein được gọi là fibrins tạo thành vảy trên một vết cắt hoặc tạo cục đông máu để ngăn ngừa chảy máu trong. Ngay cả những thương nhẹ cũng có thể dẫn đến chảy máu kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần rồi dẫn đến tử vong. Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa, nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng vật mang gen bệnh nên không có triệu chứng.

Bệnh này gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1:10.000 trẻ trai mới sinh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc bệnh này nhưng số ca được chẩn đoán, điều trị và quản lý mới chỉ chiếm 50%. Hiện Viện có 1.700 bệnh nhân, hầu hết các bệnh nhân Hemophilia đang điều trị còn rất trẻ. 2/3 bệnh nhân thuộc những gia đình có tiền sử bệnh này”.

Triệu chứng của bệnh Hemophilia

Triệu chứng Hemophilia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố với các triệu chứng như có máu trong nước tiểu, có máu trong phân, vết thâm tím sâu, lớn, không giải thích được, chảy máu quá nhiều, chảy máu nướu răng, chảy máu mũi thường xuyên, đau cứng khớp, gây khó chịu (ở trẻ em). Hemophilia có thể chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.

Về lâm sàng, biểu hiện chủ yếu là xuất huyết, có thể xuất hiện khi mới chào đời, máu tụ dưới da đầu, chảy máu nội sọ… hoặc xuất huyết tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Xét nghiệm cầm máu tiến hành để xác định thời gian đông máu kéo dài.

Bệnh được phân loại dưới 3 thể, nhẹ vừa và nặng, nếu nhẹ yếu tố đông máu VIII/IX từ 5 – 30%, ở thể vừa yếu tố VIII/ IX 1 – 5% và ở thể nặng yếu tố VIII/ IX < 1%.  Các biến chứng của bệnh hemophilia bao gồm tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại, chảy máu bên trong, xuát hiện các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não, gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng như viêm gan, hoặc khi tiếp nhận máu hiến tặng.

Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền, không thể chữa khỏi cho tới thời điểm hiện nay, nhưng nó có thể được điều trị để giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai.

Biến chứng của bệnh Hemophilia nếu không được điều trị

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng…, nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Một vài lưu ý với bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia

Việc điều trị bao gồm thay thế các yếu tố đông máu hoặc dùng thuốc. Để tránh thương tật, bạn cần ngăn chặn việc chảy máu ở cơ và xương càng sớm càng tốt và đôi khi cần phải phẫu thuật nếu cơ hoặc khớp đã bị tổn thương. Nếu tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn, bác sĩ sẽ truyền yếu tố đông máu cho bạn. Các thuốc như desmopressin hoặc axit aminocaproic có thể được sử dụng trong trường hợp nhẹ. Ngoài ra, cần phải kiểm tra và xét nghiệm cẩn thận loại máu được tiếp nhận để tránh mắc phải các bệnh lây nhiễm như HIV,…

Các bệnh nhân nếu bị mắc căn bệnh này, cần cẩn thận với những sinh hoạt thường nhật của mình.

Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, cần ánh sáng để tránh bị ngã…

Cần thay đổi lối sống phù hợp với đặc điểm của bệnh, đi đứng nhẹ nhàng cẩn thận, tránh những chấn thương dẫn đến chảy máu.

Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ phòng những viêm nhiễm ở miệng, giảm thiểu tối đa những chảy máu do răng miệng.

Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp khỏe, như vậy, chuyện chảy máu sẽ ít đi.

Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu.

Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.

Yhocvn.net