Bệnh cơ tim phì đại

Cơ tim phì đại.

Theo nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện ra 13 gen với hơn 900 đột biến ở các gen này có thể dẫn đến bệnh cơ tim phì đại. Trong đó, khoảng 60% bệnh nhân được xác định nguyên nhân mắc bệnh là do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere trong cơ tim; khoảng 40% các trường hợp còn lại có nguyên nhân do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

Dấu hiệu phát hiện bệnh

Đa số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại đều không có triệu chứng và họ có thể sống bình thường như những người không mắc bệnh. Thường chỉ gặp bệnh nhân trẻ tuổi hoặc vận động viên thể thao, xảy triệu chứng đầu tiên và cũng là cuối cùng của bệnh phì đại cơ tim là đột tử. Vì vậy việc phát hiện được bệnh để điều trị phòng tránh đột tử có ý nghĩa rất quan trọng. Tuy nhiên, cũng có một số ít bệnh nhân có một vài triệu chứng như: đau ngực, chóng mặt và hoa mắt, nhất là trong lúc vận động mạnh hoặc khi thay đổi tư thế đột ngột, khó thở, hay bị mệt mỏi, hoặc ngất xỉu.

Gần như toàn bộ các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại chỉ được phát hiện một cách tình cờ khi bệnh nhân được kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc khám vì một bệnh lý khác. Khi khám tim, có những dấu hiệu dễ nhận biết là những âm thanh bất thường hoặc âm thổi trong tim. Gặp dấu hiệu như vậy, bệnh nhân sẽ được làm các xét nghiệm như siêu âm tim, điện tâm đồ, chụp phim X-quang, điện tâm đồ Holter 24h, thông tim để đo áp lực máu ở các buồng tim. Ở các nước tiên tiến, bệnh nhân và người thân trong gia đình như cha mẹ, con cái, anh chị em, sẽ được xét nghiệm gen để tìm đột biến gen.

Phương pháp chữa bệnh

Điều trị bệnh cơ tim phì đại nhằm mục đich chủ yếu là giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh, bằng việc dùng thuốc và thay đổi lối sống. Những thuốc thường được sử dụng là: thuốc chẹn beta để làm giảm nhịp tim và bảo tồn cơ tim; thuốc chẹn kênh canxi để kéo dài thời gian tâm trương và tăng sức co bóp của tim; thuốc chống rối loạn nhịp tim.

Biện pháp chủ động tích cực từ bệnh nhân là thay đổi lối sống gồm: tránh làm việc hay vận động gắng sức; tránh tập các môn thể thao có cường độ vận động mạnh như bóng đá, bóng rổ, điền kinh… Trường hợp bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, phải dùng các phương pháp phẫu thuật hoặc cắt, đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất để điều trị. Phẫu thuật cắt lọc cơ tim: cắt bỏ phần phì đại của vách liên thất nhằm giải phóng đường ra thất trái không còn tắc nghẽn nữa. Đồng thời khi phẫu thuật có thể sửa chữa các van tim bệnh lý. Nghiên cứu ở một vài nước cho thấy: phẫu thuật có tỉ lệ tử vong nhỏ hơn 2-3%; sau khi phẫu thuật khoảng 90% bệnh nhân đều có triệu chứng được cải thiện rõ rệt ngay tức khắc và bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường trong hơn 30 năm sau mổ. Những trường hợp, hệ thống dẫn truyền tim bị ảnh hưởng thì bệnh nhân sẽ phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn.

Kỹ thuật đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất: phương pháp này mới được áp dụng gần đây, người ta đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành cung cấp máu nuôi phần cơ tim phì đại; sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, phẫu thuật viên sẽ bơm từ 3-4 ml cồn nguyên chất 1000, nhánh động mạch đó sẽ bị tắc và ngưng cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại, kết quả phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8-12 tuần. Nhưng phương pháp này chỉ có tác dụng ở 70-80% bệnh nhân và thời gian hiệu nghiệm dưới 5 năm.

Hiểu biết để sống chung với bệnh

Việc phòng tránh bệnh phì đại cơ tim là không thể, vì đây là một bệnh di truyền do đột biến gen. Do đó việc mọi người chú ý phát hiện bệnh sớm để điều trị kịp thời tránh các tai biến nặng như đột tử là rất cần thiết. Một khi bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định bệnh, người nhà của bệnh nhân cũng cần được kiểm tra để phát hiện và phòng tránh tiến triển nặng của bệnh càng sớm càng tốt. Đối với những bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao do loạn nhịp tim, bệnh nhân có thể được gắn máy khử rung tim để dập tắt những cơn loạn nhịp. Đây là loại máy nhỏ được gắn dưới da ở ngực bệnh nhân và có điện cực được dẫn đến tâm nhĩ hoặc tâm thất phải; máy liên tục theo dõi nhịp tim của bệnh nhân. Nếu phát hiện những nhịp tim bất thường, máy sẽ phát ra những cú sốc điện để dập tắt cơn loạn nhịp giúp tim đập trở lại nhịp bình thường. Điểm hạn chế của máy là có thể gây cho bệnh nhân bị sốc khi họ không bị loạn nhịp, nhất là ở những bệnh nhân trẻ và hoạt động thể lực nhiều. Khi bị sốc bệnh nhân có thể bị đau đớn và tuổi thọ của máy cũng bị giảm đi. Vì vậy những bệnh nhân đã được gắn máy này cần được bác sĩ nắm rõ về thói quen vận động và lối sống để có thể lập trình cho máy một cách thích hợp, tránh những tai biến có thể xảy ra.

BS Phạm Văn Thân

Nguồn: Đại đoàn kết