U máu thể hang, Cavernoma, trong não

U máu thể hang (Cavernoma) não (CCMs) là các mạch máu được hình thành bất thường. Trái ngược với các loại u mạch máu khác, các mạch CCM, có hình dạng giống như một quả dâu tằm nhỏ, phát triển và tạo ra các vấn đề trong não hoặc tủy sống.

Những dị tật này, có thể có kích thước khác nhau, đường kính từ 2 mm đến vài cm, có thể do di truyền nhưng hầu hết thường không rõ nguyên nhân.

CCM có thể làm rò rỉ máu, dẫn đến chảy máu trong não hoặc tủy sống (xuất huyết). Xuất huyết não hoặc cột sống có thể tạo ra một loạt các triệu chứng thần kinh rõ ràng hơn, tùy thuộc vào vị trí của dị dạng thể hang trong hệ thần kinh của một người.

U máu thể hang (Cavernoma) não, biết đến như là một u máu dạng mao mạch hoặc u máu thể hang, là một tổ chức mạch máu hoặc tổn thương bất thường được tạo thành nhiều khoang nhỏ (tiểu thùy) giống như hình tổ ong hoặc hình quả dâu.

Những khoang nhỏ này chứa máu (hồ máu) ở các giai đoạn khác nhau của sự thoái hóa các tế bào hồng cầu; các hồ máu này được ngăn các với nhau bởi các màng mỏng. Khác với dị dạng động tĩnh mạch ở não (AVM:Arteriovenous malformation), u máu thể hang (Cavernoma)không có đường vào là động mạch nuôi kích thước lớn và không có đường ra là tĩnh mạch thoát kích thước lớn mà thường có các mạch nhỏ xuyên qua các u máu thể hang.

Hầu hết u máu thể hang thường ở hai bán cầu đại não, đôi khi gặp ở vùng hố sau hoặc thân não, hiếm khi gặp ở vùng tủy sống.

U máu thể hang gặp khoảng 0,1-0,5% dân số, ít gặp hơn các dị dạng động tĩnh mạch não và phình động mạch não.

Đa số trường hợp u máu thể hang thường xảy ra một cách tự nhiên, một số trường hợp mang tính chất gia đình (di truyền). Trong các trường hợp bệnh lý mang tính gia đình, người ta thấy có sự bất thường của nhiễm sắc thể số 7.

Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của u máu mà các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân khác nhau: có thể biểu hiện dưới dạng các cơn động kinh, các rối loạn thần kinh hoặc không có triệu chứng gì. Một số trường hợp biểu hiện dưới dạng tăng áp lực nội sọ (nhức đầu, buồn nôn, nôn, rối loạn thị giác, buồn ngủ).

Các quá trình xuất huyết trong các hồ máu được lặp đi lặp. Các khoang máu của u máu thể hang có thể ở các độ tuổi khác nhau của các sản phẩm máu. Nguy cơ xuất huyết của u máu thể hang là 0,5-1%/năm. Tỷ lệ tái xuất huyết thay đổi từ 4-10%/năm.

Tùy theo kích thước và vị trí của u máu thể hang, mức độ và tính đa dạng của xuất huyết mà các biến chứng chính của u máu thể hang là gây co giật và suy giảm chức năng thần kinh.

U máu thể hang được phát hiện tốt nhất bằng cộng hưởng từ sọ não, có thể tiêm thuốc hoặc không tiêm thuốc. Chụp mạch máu não không phát hiện được u máu thể hang.

Các triệu chứng U máu thể hang (Cavernoma)

U máu thể hang (Cavernoma) não (CCMs) có thể tồn tại mà không có triệu chứng rõ ràng. Các triệu chứng rõ ràng có xu hướng xảy ra khi các đợt chảy máu tái phát hoặc hình thành cục máu đông dẫn đến co giật, đối với CCM ở thùy trên, hoặc các vấn đề về khu trú hoặc thị lực, đối với CCM ở thân não, hạch nền và tủy sống.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng của CCM có thể bao gồm yếu, tê, khó nói, khó hiểu người khác, không vững, thay đổi thị lực hoặc đau đầu dữ dội. Co giật cũng có thể xảy ra và các vấn đề thần kinh có thể tiến triển nặng hơn theo thời gian với tình trạng chảy máu tái phát (xuất huyết). Chảy máu lặp lại có thể xảy ra ngay sau lần chảy máu đầu tiên hoặc sau đó nhiều hơn, hoặc chảy máu lặp lại có thể không bao giờ xảy ra.

Đến cơ sở khám bệnh ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng co giật nào hoặc các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy xuất huyết não, chẳng hạn như:

Đau đầu đột ngột, dữ dội

Buồn nôn

Nôn mửa

Yếu hoặc tê ở một bên của cơ thể

Khó khăn khi nói hoặc hiểu lời nói

Mất thị lực

Nhìn đôi

Cân bằng khó khăn

Nguyên nhân U máu thể hang (Cavernoma)

Hầu hết các CCM xảy ra đơn lẻ, không có nguyên nhân rõ ràng và không có tiền sử gia đình.

Tuy nhiên, khoảng 20% ​​số người bị ảnh hưởng có dạng rối loạn gia đình (di truyền). Trong nhiều trường hợp, những người như vậy có thể xác định các thành viên gia đình bị ảnh hưởng tương tự, hầu hết thường mắc nhiều dị tật. Chẩn đoán dạng di truyền có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Một số CCM cũng có thể xảy ra sau khi xạ trị não khu trú.

Các yếu tố rủi ro

Như đã đề cập ở trên, trong khi hầu hết các CCM xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng, dạng di truyền (di truyền gia đình) của tình trạng này có thể gây ra nhiều dị dạng thể hang, cả ban đầu và theo thời gian.

Cho đến nay, nghiên cứu đã xác định được ba biến thể di truyền gây ra dị tật thể hang gia đình, hầu như tất cả các trường hợp dị tật thể hang có tính gia đình đều đã được truy tìm.

Các biến chứng U máu thể hang (Cavernoma) trong não

Các biến chứng liên quan nhất của CCMs bắt nguồn từ chảy máu tái phát (xuất huyết), có thể dẫn đến tổn thương thần kinh tiến triển.

Xuất huyết có nhiều khả năng tái phát ở những người bị xuất huyết được chẩn đoán trước. Chúng cũng có nhiều khả năng tái phát với các dị tật nằm trong thân não.

Chẩn đoán U máu thể hang (Cavernoma) trong não

Tư vấn thần kinh

Thông thường, những người bị dị dạng thể hang não (CCMs) không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Chẩn đoán của bạn có thể là kết quả của hình ảnh não cho các tình trạng thần kinh khác hoặc các triệu chứng cụ thể có thể khiến bác sĩ của bạn theo đuổi thử nghiệm mở rộng hơn.

Tùy thuộc vào lý do tại sao tình trạng được nghi ngờ, các bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm đặc biệt để xác nhận CCM, hoặc để xác định hoặc loại trừ các tình trạng liên quan khác. Chụp ảnh não cũng được yêu cầu càng sớm càng tốt sau khi xuất hiện bất kỳ triệu chứng mới nào, để phát hiện xuất huyết hoặc sự xuất hiện của bất kỳ dị tật mới nào.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). Trong bài kiểm tra này, một bức tranh chi tiết được tạo ra từ não hoặc cột sống của bạn. Các mạch máu trong não cũng có thể được chụp lại. Đôi khi bác sĩ có thể tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn để quan sát mô não theo một cách hơi khác hoặc để quan sát rõ hơn các mạch máu trong não (chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp tĩnh mạch cộng hưởng từ).

Xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này, tư vấn và xét nghiệm di truyền sẽ hữu ích để xác định những thay đổi liên quan đến CCM trong gen hoặc nhiễm sắc thể.

Chụp MRI não

Xét nghiệm di truyền

Các bác sĩ được đào tạo về điều kiện não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh và thần kinh mạch máu não), phẫu thuật não và hệ thần kinh (bác sĩ giải phẫu thần kinh), hình ảnh não (bác sĩ thần kinh) và các chuyên khoa khác sẽ làm việc với bạn để điều trị CCM cũng như các tình trạng bệnh lý thần kinh khác.

Điều trị U máu thể hang (Cavernoma)

Quan sát. Nếu bạn không gặp các triệu chứng, ban đầu bác sĩ có thể quyết định theo dõi dị dạng thể hang của bạn, đặc biệt vì nguy cơ thường thấp hơn đối với những người không có triệu chứng. Đôi khi nên kiểm tra ngắt quãng như chụp cộng hưởng từ (MRI) để theo dõi bất kỳ thay đổi nào trong dị tật. Hãy cho bác sĩ của bạn biết ngay lập tức về bất kỳ thay đổi nào trong các triệu chứng của bạn.

Thuốc men: Nếu bạn bị co giật liên quan đến dị dạng thể hang, bạn có thể được kê đơn thuốc để ngừng co giật.

Phẫu thuật: Nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng liên quan đến dị dạng thể hang có thể tiếp cận bằng phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ dị dạng.

Phẫu thuật thần kinh cho dị dạng động mạch não

Nếu kế hoạch điều trị của bạn bao gồm phẫu thuật, các công nghệ hình ảnh tiên tiến hơn, chẳng hạn như MRI chức năng và chụp đường, cũng có thể hữu ích trong các bối cảnh cụ thể.

Điều trị u máu thể hang có hai phương pháp chính là phẫu thuật và xạ phẫu bằng dao gamma kinh điển, dao gamma quay (rotating gamma knife), Cyber knife… Trong những năm gần đây các nhà khoa học Hoa Kỳ đã cải tiến dao gamma cổ điển thành dao gamma quay với độ chính xác rất cao (độ sai lệch cơ học có thể dưới 0,1mm), được tự động hóa do đó hiệu quả điều trị cao, an toàn.

Xạ phẫu bằng dao gamma quay có nhiều ưu việt, bởi vì có thể điều trị được u máu thể hang ở nhiều vị trí khác nhau trong não, là phương pháp ít xâm nhập, ít gây tai biến và biến chứng trong và sau điều trị.

Tại Trung Tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai cho đến nay đã điều trị cho khoảng 50 bệnh nhân u máu thể hang, đa số các trường hợp bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị, không có tai biến trong và sau điều trị. Sau đây là một số hình ảnh bệnh nhân u máu thể hang được điều trị tại Trung Tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Một số lĩnh vực công nghệ hình ảnh hứa hẹn về cả việc cải thiện dự đoán diễn biến của bệnh trong một số bối cảnh cụ thể và nâng cao mức độ thông tin có sẵn về tình trạng bệnh của một cá nhân cụ thể, bao gồm cả những tiến bộ tiềm năng trong hình ảnh thông qua lập bản đồ độ nhạy định lượng (QSM), sử dụng hình ảnh thấm MRI tăng cường độ tương phản động và việc sử dụng các chất tương phản MRI thay thế như ferumoxytol. Trong khi vẫn đang được điều tra, những phát triển như vậy hứa hẹn về hình ảnh nâng cao có thể dẫn đến chăm sóc lâm sàng chính xác và hiệu quả hơn trong tương lai.

Yhocvn.net (tổng hợp)