Cuộc sống tật nguyền của thiên tài Stephen Hawking thách thức y học

Ẩn chứa bên trong cơ thể tật nguyền là một trí tuệ vĩ đại. Thay vì chết trẻ như bao bệnh nhân khác, nhà khoa học Stephen Hawking 76 tuổi, mắc chứng xơ cứng cột bên teo cơ vẫn sống yên bình khiến cả thế giới kinh ngạc. Đây thật sự là thách thức lớn đối với các nhà khoa học.

Ngày 8/1 là sinh nhật của thiên tài vật lý Stephen Hawking. Năm 2018, ông bước sang tuổi 76, độ tuổi chưa ai dám kỳ vọng ở người mắc hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ (ALS).

Tìm hiểu về hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ (ALS)

Triệu chứng ban đầu của ALS bao gồm yếu cơ, nói líu lưỡi. Người bệnh sau đó mất khả năng tự di chuyển, trò chuyện, ăn và thở. Bệnh nhân ALS thường qua đời vì suy hô hấp khi tế bào thần kinh kiểm soát cơ hô hấp ngừng hoạt động hoặc do suy dinh dưỡng, mất nước khi cơ kiểm soát hoạt động nuốt bị hư hại.

Là bệnh thần kinh tiến triển, ALS gây thoái hóa, hủy hoại dần các tế bào thần kinh vận động và nhanh chóng dẫn đến cái chết. Bệnh nhân ALS thường được tiên lượng chỉ sống thêm 3 năm kể từ ngày chẩn đoán song 20% số này chạm tới 5 năm, 10% được 10 năm và 5% thậm chí vượt qua mốc 20 năm. Do đó, câu hỏi đặt ra là làm thế nào nhà khoa học lỗi lạc vẫn còn sống cho tới ngày nay dù từng được dự báo không trụ quá hai năm?

Trường hợp đặc biệt thách thức khoa học

Theo Live Science, không thể chắc chắn về lý do Hawking sống thọ nhưng các nhà khoa học đồng tình tiến triển của ALS phụ thuộc vào từng cá nhân. Một yếu tố đóng vai trò quan trọng đối với tuổi thọ của bệnh nhân ALS là gen di truyền.

Bác sĩ Anthony Geraci, Giám đốc Trung tâm Thần kinh Cơ thuộc Viện Thần kinh học Northwell Health (Mỹ) cho biết các nhà khoa học đã xác định hơn 20 gen liên quan đến ALS, trong đó vài loại tác động đến khả năng sống còn. Ví dụ, gen SOD1 đẩy nhanh tiến triển bệnh. Ngoài ra, các công trình chỉ ra bệnh nhân mắc ALS lúc còn trẻ sẽ sống lâu hơn. Trên thực tế, bệnh chủ yếu xuất hiện ở người 55-75 tuổi còn Hawking được chẩn đoán vào năm 21 tuổi.

Thiên tài vật lý Stephen Hawking sống chung với bệnh ALS hơn 50 năm. Ảnh: SlashGear.

Trên thị trường hiện nay, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ đã phê duyệt hai loại thuốc điều trị ALS là riluzole (tên thương mại Rilutek) và edaravone (tên thương mại Radicava) có tác dụng kéo dài cuộc đời của bệnh nhân ALS thêm sáu tháng.

Bác sĩ Leo McCluskey, Giám đốc Y tế Trung tâm ALS từ Đại học Pennsylvania nói “Nếu không rơi vào hai trường hợp này, bệnh nhân có thể sống lâu” và “Những gì xảy ra với Hawking thật đáng kinh ngạc. Ông ấy đúng là một ngoại lệ”.

Cuộc đời và những đóng góp khoa học của thiên tài vật lý Stephen Hawking đáng để thế giới ngưỡng mộ, cũng là thách thức để các nhà y học tìm ra lời giải về bệnh nhân đặc biệt này.

Theo Vnexpress.net