Cô bé mắc bệnh hiếm khiến cơ thể tăng 11 kg trong ba tháng

Rất nhiều bác sĩ đang tỏ ra lúng túng, bất lực trước chứng bệnh mà một em bé 4 tuổi người Mỹ mắc phải.

Alayna Jacobs, 4 tuổi, đến từ bang Tennessee, Mỹ, là một em bé bụ bẫm có khuôn mặt đáng yêu và nụ cười hồn nhiên. Tuy nhiên, em lại mắc một hội chứng hiếm gặp được gọi là ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation).

Alayna bắt đầu xuất hiện các dấu hiện bất thường như tăng cân nhanh (tăng khoảng 11kg trong 3 tháng), móng tay và miệng chuyển thành màu xanh và nhiệt độ cơ thể giảm chỉ còn 34,7 độ C vào tháng 5/2015.

Cha mẹ quyết định đưa bé đến bệnh viện và được các bác sĩ cho biết các triệu chứng của bé có thể do một loại virus gây nên và cần phải tiến hành theo dõi thêm.

Nhưng đến sáng hôm sau, nhiệt độ cơ thể Alayna chỉ còn 31,7 độ C.Các bác sĩ vội chuyển Alayna tới Bệnh viện Nhi Le Bonheur tại Memphis bằng trực thăng.Tại đây, bố mẹ Alayna được thông báo hãy chuẩn bị tâm lý cho tình huống tồi tệ nhất rằng Alayna sẽ không thể qua khỏi đêm đó, nhưng cô bé đã sống sót.

Các chuyên gia đã tham khảo rất nhiều tài liệu y khoa và xác định Alayna có thể đã mắc một hội chứng rất hiếm gặp, mà thế giới chỉ ghi nhận 75 trường hợp mắc bệnh.

Đáng buồn hơn, hội chứng ROHHAD không có phương pháp điều trị và Alayna sẽ không sống được quá 10 tuổi.

Hiện tại, sau hơn một năm, các bác sĩ và bố mẹ cô bé vẫn đang cố gắng tìm hiểu về hội chứng hiếm gặp này. Ảnh: Facebook.

ROHHAD ảnh hưởng đến một phần của hệ thần kinh thực vật, gây rối loạn hoạt động của tim và phổi như khó thở, giảm nhịp tim, suy giảm nội tiết tố, nơi sản sinh ra các hormon điều tiết sự trao đổi chất, tăng trưởng và giấc ngủ.

Triệu chứng và tác dụng phụ của ROHHAD có thể bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác như cường tuyến giáp, hoặc hội chứng Cushing, còn được gọilàbệnh suy tuyến thượng thận thứ phát -một chứng bệnh rối loạn nội tiết tố hiếm gặp xảy ra khi cơ thể tiếp xúc với quá nhiều với hormone cortisol.

Nhiệt độ cơ thể của một người bình thường là khoảng 37-37,5 độ C, trong khi đó nhịp tim là 60-100 bpm, nhưng nhịp tim của bé Alayna chỉ khoảng 30 bpm,nhiệt độ cơ thể giảm còn 31,7 độ C.

Alayna là người thứ 76 trên thế giới được chẩn đoán mắc ROHHAD và tồn tại được là nhờ máy thở.

Các dấu hiệu và triệu chứng của ROHHAD:

– Tăng cân nhanh chóng (tăng từ 9-14 kg trong thời gian 6-12 tháng).

– Có dấu hiệu khó thở, thậm chí ngừng thở trong lúc ngủ. Nhịp tim chậm, thân nhiệt giảm, ra mồ hôi nhiều, tay chân lạnh.

ROHHAD thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi từ 1,5-7 tuổi và chưa có thuốc chữa trị cũng như chưa có một phương pháp nào có thể xác định bệnh.

Minh Hải
Nguồn: Zing

adminyhoc