Chiến thắng với bệnh tạo xương bất toàn

Con người sinh ra không thể ngồi yên một chỗ mà cần phải vận động. Tuy nhiên, trên thực tế lại có một số trẻ không thể vận động được do cứ liên tục bị gãy xương. Đây là bệnh tạo xương bất toàn (BTXBT) hay nói nôm na là bệnh xương thủy tinh.

Bệnh nhân Hoàng Đình Hạnh (nam) trước và sau khi điều trị (ảnh bệnh viện cung cấp)

Theo BS ngay cả khi ngồi một chỗ vận động nhẹ trẻ cũng có thể bị gãy xương gây khó khăn rất nhiều trong cuộc sống trước mắt và cả về sau.

Nỗi khổ của BTXBT

Đó là trường hợp của bệnh nhân Hoàng Đình Hạnh – SN 1999 quê ở Thái Bình, Đặng Thành Tiến SN 2002 quê Đắk Lắk, Nguyễn Văn Trung – SN 2004 quê Hà Tĩnh, bệnh nhân nữ Lê Thị Thu Quỳnh – SN 2006 quê Quảng Nam và Lâm Kim Dung SN 2010 ở Đồng Nai. Tất cả các cháu đều có chung triệu chứng là dễ bị gãy xương lúc vận động và ngay cả khi không vận động. Vì ngồi một chỗ và xương bị gãy liên tục nên cơ thể hầu hết gầy yếu, thấp lùn không tăng trưởng chiều cao như đứa trẻ bình thường. Có trẻ bị dị dạng cong 2 xương cẳng tay, cong xương cẳng chân và còn ảnh hưởng tới tròng mắt và răng. Đây không chỉ là nỗi bất hạnh cho các cháu mà còn là sự thiệt thòi của gia đình nhất là các bậc làm cha làm mẹ.

GS.TS Nguyễn Quang Long – nguyên Trưởng khoa Bộ môn chấn thương chỉnh hình Trường ĐH Y dược TP.HCM cho biết, xương trong cơ thể con người chúng talà một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Trong BTXBT, do các gen chỉ huy sản xuất collagen type 1 gặp sự cố tổn thương nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy.Do vậy khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai… Cũng vì thế mà còn gọi nôm na là “xương thủy tinh” để chỉ bệnh này.

Collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương,lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn),giảm thính lực củng mạc mắt có màu xanh.

Theo GS.TS Nguyễn Minh Đức – Trưởng ban Nghiên cứu khoa học Khoa Dược Trường ĐH Y dược TP.HCM, BTXBT – Osteogenesis Imperfecta (OI) là chứng rối loạn đột biến trên gen có ảnh hưởng đến sản xuất collagen I của xương gây nhiều di chứng nặng nề cho người bệnh suốt đời, từ việc đau nhức, gãy xương đến biến dạng cong vẹo xương các chi, cột sống, ngực… Cho đến hiện nay, chứng TXBT vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được. Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân OI dù là trị liệu dùng thuốc hay không dùng thuốc đều là phòng ngừa biến chứng (đau nhức, co cơ) hoặc giải quyết hậu quả (gãy xương), không giải quyết được nguyên nhân chính là thiếu collagen.

Liệu pháp mới Diamond Bone

Cho đến hiện nay, chứng TXBT vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được.Lý do là chưa có phương thức nào kích thích cho cơ thể tăng tổng hợp số lượng collagen.

Khoa Chấn thương chỉnh hình Trường ĐH Y dược TP.HCM cho biết, về dịch tể có khoảng 1/10 ngàn – 1/20 ngàn trẻ sinh ra bị mắc chứng OI, không phụ thuộc vào chủng tộc, giới tính hay vùng địa lý. Ở Việt Nam có thể tỷ lệ cũng tương tự, nhưng đến 90% trẻ BTXBT không được điều trị nhất là ở các vùng xa xôi nghèo khó.

Phương thức không sử dụng thuốc (nonmedicinal): Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng là các phương pháp điều trị nhằm mục đích giúp tối đa hóa hoạt động thể chất của bệnh nhân. Chữa trị theo hướng khuyến khích hoạt động thể chất này có thể cải thiện phần nào hoạt động thể chất; nó cũng ngăn chặn sự teo cứng cơ và loãng xương thứ phát do sự bất động lâu ngày gây ra, nhưng không làm thay đổi chất lượng rất mong manh của xương. Tuy nhiên do xương bệnh nhân quá yếu, giòn nên kế hoạch tập luyện phải tùy theo thể chất của từng người bệnh để bảo đảm an toàn và không tạo ra quá nhiều áp lực làm gãy xương bị bệnh.

Sử dụng nhóm Bisphos-phonate điều trị OI đã trở nên phổ biến từ sau năm 1998, khi một số công bố nghiên cứu điều trị nhiều trẻ em bị TXBT bằng pamidronate tiêm tĩnh mạch. Một số kết quả đã được ghi nhận như thuốc giúp tăng mật độ xương, giảm đau xương; có cảm giác khỏe khoắn hơn, khả năng hoạt động của bệnh nhi có phần cải thiện… Tuy nhiên tỷ lệ gãy xương lại không thấy có ảnh hưởng đáng kể. Nhóm thuốc bisphosphonates được sử dụng để giúp ngăn ngừa các biến chứng ở thời điểm ban đầu hoặc làm các biến chứng bớt trầm trọng hơn, nhưng thuốc không thể thay đổi những vấn đề đã có trước đó. Nhược điểm của điều trị bằng nhóm bisphosphonate nằm ngay ở cơ chế tác dụng chữa trị của chúng. Đây là nhóm thuốc ức chế hoạt động của hủy cốt bào (osteoclast), ngăn chặn quá trình hủy xương.

Hiện nay bài thuốc cao xương Diamond Bone kết hợp với bài thuốc y học dân tộc đang được ứng dụng và đã có hiệu quả tích cực. Bằng phương pháp sử dụng bài thuốc cao xương Diamond Bone kết hợp với bài thuốc y học dân tộc, thời gian qua Trung tâm Kim cương tươi đẹp đã giúp cho hàng trăm trẻ bệnh xương thủy tinh thoát khỏi cơn đau nhức xương, giảm gãy xương hơn 80%, phục hồi vận động đi lại 40%. Bài thuốc cũng giúp bệnh loãng xương, thoái hóa khớp được điều trị ổn định với phương pháp điều trị mang tên liệu pháp Diamond Bone.Bài thuốc đã mở ra một niềm lạc quan cho các thầy thuốc khi chữa trị BTXBT để đem lại hạnh phúc và một cuộc sống bình an cho mọi trẻ nhỏ bất hạnh.

Quang Phan

Nguồn: Giáo dục Online